Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Tietoa lääkäreille

Toimenpiteet poikkeavien tulosten yhteydessä

Vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulonta on viritetty siten, että se tunnistaisi mahdollisimman suuren osan sairaista lapsista. Tällöin väistämättä tulee myös vääriä hälytyksiä. Kaikki normaalista poikkeavat löydökset tulee kuitenkin tutkia diagnostisilla menetelmillä.

1. Seulontalaboratorio ottaa yhteyttä synnytyssairaalan yhteyshenkilöön.

2. Potilas kutsutaan synnytyssairaalaan, jossa otetaan diagnostiset näytteet ja lastenlääkäri tutkii lapsen.

3. Lastenlääkäri konsultoi tarvittaessa oman yliopistosairaalansa aineenvaihduntataudeista vastaavaa lääkäriä, kertoo perheelle seulontatuloksesta ja sen mahdollisesta merkityksestä ja voi antaa lyhyen kirjallisen tiedotteen taudista. Kirjallinen kuvaus seulottavista sairauksista on saatavilla Saskesta.

4. Potilaasta otetaan tarvittavat diagnostiset näytteet, jotka lähetetään samana tai seuraavana arkipäivänä kiireellisenä tutkittavaksi oman sairaalan ohjeiden mukaisesti. 

5. Mikäli seulontatuloksen perusteella herää vahva epäily vaikeasta aineenvaihduntasairaudesta, seulontalaboratorio voi tietyissä tapauksissa ehdottaa erikoisruokavalion tai lääkityksen aloittamista jo ennen diagnostisten tutkimustulosten valmistumista. 

6. Diagnostisten tutkimusten tulosten tulisi olla käytettävissä alle viikossa.

  • Jos tulokset ovat normaalit, kysymyksessä oli väärä hälytys, eikä jatkotutkimuksia tarvita.
      
  • Jos aineenvaihduntasairaus varmistuu jatkotutkimuksissa, järjestetään jatkohoito ja seuranta yksikössä, jossa on aineenvaihduntatauteihin perehtynyt lastenlääkäri ja ravitsemusterapeutti.

7. Diagnostisten tutkimusten tulokset (arvo, viiteväli, menetelmä, laboratorio) ilmoitetaan seulontalaboratoriolle:

Harri Niinikoski/Kirsti Näntö-Salonen
TYKS Lastenklinikka
PL 52
20521 Turku

Päivitetty: 1.6.2016 8:47

 Yhteystiedot

​Sasken lastenlääkärit

Harri Niinikoski
harri.niinikoski@tyks.fi 
p. 046 921 3840

Kirsti Näntö-Salonen
kirsti.nanto-salonen@tyks.fi
p. 046 921 3840