Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Perheiden usein kysymät kysymykset

Mitä Saske tarkoittaa?

Saske on lyhenne sanoista Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus. Saske toimii osana Turun yliopistollista keskussairaalaa (Tyks) Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä (VSSHP).

Miksi vauvoilta seulotaan aineenvaihduntatauteja?

Aineenvaihduntataudit ovat hyvin harvinaisia sairauksia. Niiden oireet voivat tulla salakavalasti ja hiljalleen. Usein aineenvaihduntatauti on ehtinyt aiheuttaa vaurioita jo silloin, kun sitä oireiden perusteella vasta aletaan epäillä. Seulonnan avulla elimistön aineenvaihduntareiteissä oleva muutos voidaan havaita ja hoito aloittaa jo ennen oireita tai elinvaurioita.

Mitä hyötyä seulonnasta on?

Seulonnan avulla aineenvaihduntasairaus voidaan diagnosoida nopeasti ja tehokas hoito aloittaa ennen pysyvien vaurioiden ilmaantumista.

Mitä haittaa seulonnasta voi olla?

Seulontanäyte otetaan 2-5 vrk:n iässä lapsen kantapäästä ihopistonäytteenä. Tämä voi aiheuttaa lievää kipua tai epämukavuutta, mutta nämä menevät ohi muutamassa sekunnissa. Seulonta on viritetty niin herkäksi, että pienellä osalla myös terveistä lapsista otetuista näytteistä seula hälyttää ja joudutaan ottamaan uusi näyte 1-2 viikon päästä. Tämä voi aiheuttaa perheelle turhaa huolta. Näiden lasten määrä on kuitenkin hyvin pieni, eli selvästi alle 1 % kaikista seulotuista lapsista.

Kuinka monta aineenvaihduntatautia sairastavaa lasta seula löytää vuosittain?

On arvioitu, että Suomessa syntyy vuodessa noin 10-20 lasta, joilla on jokin aineenvaihduntatauti, joka voidaan löytää vastasyntyneen seulonnassa.

Onko vastasyntyneiden seulonta sama asia tai vastaava kuin sikiöseulonnat?

Kyseessä ovat eri tutkimukset, jotka eivät korvaa toisiaan. Sikiöseulonnassa ei tutkita vastasyntyneiden seulonnan sairauksia.

Miksi vastasyntyneiden seulonta on niin tärkeää - eikö hoidon voisi aloittaa, jos lapselle tulee oireita?

Jos aineenvaihduntasairauden hoito aloitetaan vasta oireiden ilmaantuessa, ollaan usein myöhässä. Lapsen elimistöön on jo saattanut kehittyä pysyviä vaurioita. Hyvä esimerkki aineenvaihduntasairauksista on fenyyliketonuria (PKU), joka on yksi vastasyntyneiden seulonnassa tunnistettavista aminohapposairauksista. Aminohapot ovat proteiinien eli valkuaisaineiden rakennusosia. Fenyyliketonuriaa sairastavien potilaiden elimistössä tavallisesta ruoasta saatavaa aminohappoa (fenyylialaniinia) pilkkova entsyymi ei toimi. Fenyyliketonuriassa fenyylialaniinia ei pystytä muokkaamaan toiseksi aminohapoksi (tyrosiiniksi), jolloin fenyylialaniinia kertyy elimistöön. Suuri määrä fenyylialaniinia on myrkyllistä mm. aivoille. Ilman taudin tunnistamista ja hoitoa fenyyliketonuriapotilaille muodostuu kehitysvamma. Fenyyliketonuriaa sairastavat lapset kehittyvät normaalisti, jos tautiin kehitetty ruokavaliohoito aloitetaan ajoissa.

Tarvitaanko seulontaa, jos molemmat vanhemmat ovat terveitä?

Terveet vanhemmat saattavat olla tautigeenin kantajia. Useimmat aineenvaihduntasairautta sairastavat lapset ovat syntyneet terveille vanhemmille, eikä tautia sairastavia potilaita ole ollut tiedossa edes kummankaan vanhemman suvussa. Tämän vuoksi seulonta on tarpeen, vaikka molemmat vanhemmat ovat terveitä.

Voiko lapsellani olla jokin aineenvaihduntasairaus, joka ei näy seulonnassa?

Seulonta ei poissulje kaikkia aineenvaihduntatauteja. Joillekin aineenvaihduntataudeille ei ole olemassa toimivaa seulontamenetelmää. Joissakin taudeissa veressä havaittavat muutokset tulevat esille vasta myöhemmin.

Mitä sairauksia seulotaan?

Vastasyntyneiden seulonnassa etsitään merkkejä yli 20 eri sairaudesta. Seulonnassa tutkitaan vauvan verinäytteessä olevien aineenvaihduntatuotteiden määriä. Kyseessä ei siis ole geenitesti. Katso tarkempaa tietoa Seulottavat sairaudet -osiosta.

Miksi juuri tietyt aineenvaihduntataudit seulotaan, mutta joitain muita ei?

Tähän on muutama syy:

  1. seulottavan sairauden tulee olla sellainen, johon on hoito, 
  2. sen tulee olla niin vakava, että sitä on tarpeellista päästä hoitamaan mahdollisimman aikaisin ja
  3. sen tulee olla varsin varmasti todettavissa jo kahden päivän iässä otetusta veritäplänäytteestä.

Kuinka tarkkaa seulonta on?

Seulonnassa mitataan eri taudeissa kertyvien poikkeavien yhdisteiden pitoisuuksia vauvan verinäytteestä. Seulonnan tavoitteena on, ettei yhtään sairasta lasta jäisi tunnistamatta. Siksi seulonnan hälytysrajat on asetettu melko alhaisiksi, joten myös osa terveistä lapsista saa poikkeavan seulontatuloksen. Seulontatulos varmistetaan aina jatkotutkimuksilla (mm. veri- ja virtsanäytteillä) ennen diagnoosin asettamista.

Miten suhtaudun poikkeavaan seulontatulokseen?

Uusintanäytteen ottamisesta ei tarvitse huolestua. Osa seulontatuloksista pitää varmistaa uusintanäytteen avulla. Uusintanäytettä saatetaan tarvita esimerkiksi jos seulonnasta on saatu epäselvä tulos tai jos ensimmäistä näytettä otettaessa näytteenotto ei ole onnistunut. Muun muassa ennenaikaisesti syntyneistä vauvoista tarvitaan ajoittain uusintanäytteitä. Poikkeava seulontatulos ei tarkoita, että vauvalla olisi varmuudella jokin sairaus. On tärkeää muistaa, ettei seulonnan avulla tehdä tarkkoja diagnooseja. Poikkeavat seulontatulokset varmistetaan aina jatkotutkimuksilla, joiden pohjalta asetetaan sairauden diagnoosi. Suuri osa poikkeavan seulontatuloksen saaneista lapsista osoittautuu jatkotutkimuksissa terveiksi.

Mitä tapahtuu, jos lapseni seulontatulos on poikkeava?

Seulontalaboratorio ottaa yhteyden synnytyssairaalan lääkäriin, joka kutsuu lapsen oman sairaalan poliklinikalle. Lääkäri kertoo heränneestä tautiepäilystä enemmän ja tutkii lapsen sekä tilaa tarvittavat jatkotutkimukset. Joissain tapauksissa tulos voi olla niin selvästi poikkeava, että hoito aloitetaan jo ennen jatkotutkimustulosten saapumista, varsinkin mikäli lapsen voinnissa on jotain sellaista, mikä tukee seulontatulosta.

Miten jatkotutkimusnäytteet otetaan?

Jos lapsen seulontatulos on poikkeava, tarvitaan jatkotutkimuksia eli tutkitaan diagnostiset näytteet. Ne pyritään ottamaan noin 1-2 viikon kuluessa ensimmäisestä näytteestä. Diagnostinen näyte on epäillystä sairaudesta riippuen joko veri- tai virtsanäyte, ja joidenkin tautien yhteydessä tutkitaan sekä veri- että virtsanäyte.

Voidaanko seulottavat sairaudet parantaa?

Kaikkiin vastasyntyneiltä Suomessa seulottaviin sairauksiin on hoito, mutta tällä hetkellä näitä sairauksia ei voida parantaa pysyvästi. Seulottavia aineenvaihduntasairauksia voidaan hoitaa noudattamalla tiettyä ruokavaliota ja lisäksi osaan sairauksista on olemassa täsmälääkkeitä. Usein hoitojen tulokset ovat erinomaisia. Lapsi kasvaa ja kehittyy normaalisti sairaudesta huolimatta. Lapset voivat elää normaalia tai lähes normaalia elämää, kunhan hoito aloitetaan aikaisin.

Voiko seulontanäytteen ottaa ennen kuin vauva on 48 tunnin ikäinen?

Seulontakeskuksen viitearvot on määritetty 48-120 tunnin ikäisille vauvoille. Emme suosittele ottamaan seulontanäytettä alle 2 vrk:n ikäisistä vauvoista. Vauvan oma aineenvaihdunta alkaa vasta syntymän jälkeen ja on riittävästi toiminnassa vasta noin 2 vrk:n ikäisenä.

Voiko näytteen ottaa kun vauva on yli 120 tunnin ikäinen?

Näyte kannattaa toki ottaa, jos jostakin syystä vauvasta ei ole saatu otettua seulontanäytettä ennen 5 vuorokauden ikää. Yleisesti ottaen on suositeltavampaa ottaa seulontanäyte heti lapsen ollessa noin 2 vrk:n ikäinen, jotta sairaat vastasyntyneet saataisiin tunnistettua ja hoito aloitettua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Miten aineenvaihduntatauteja hoidetaan?

Useimmat aineenvaihduntataudit liittyvät elimistön energia-aineenvaihduntaan tai tiettyjen aminohappojen käsittelyyn. Niitä hoidetaan erityisravintovalmistein. Joihinkin seulottaviin sairauksiin on olemassa myös lääkehoito. Useimmat aineenvaihduntataudit ovat pysyviä, eli varmistettujen tapausten hoito jatkuu koko elämän ajan.

Miten aineenvaihduntataudit periytyvät?

Useimmat näistä sairauksista periytyvät peittyvästi. Tällöin sairauden aiheuttava virheellinen geeni täytyy periä molemmilta vanhemmilta, jotka ovat sairauden oireettomia kantajia. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa lapsen riski saada sairaus on 25 %.

Pieni osa aineenvaihduntasairauksista voi periytyä myös X-kromosomin kautta eli äidiltä pojalle. Tuolloin äiti on oireeton, mutta poikalapsi voi olla sairas. Vallitseva periytymistapa, jossa vanhempikin sairastaa aineenvaihduntatautia, on harvinainen.

Päivitetty: 26.9.2016 13:16