Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

​Tiivistelmä

Hormonituotannon häiriöt

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotyreoosi)

Kilpirauhashormoni on välttämätön lapsen kasvulle ja aivojen kehitykselle. Sen puute ensimmäisinä elinvuosina johtaa vaikeaan kasvuhäiriöön ja kehitysvammaisuuteen. Kun vajaatoiminta havaitaan varhain ja hoidetaan ensimmäisistä elinviikoista lähtien kilpirauhashormonilääkityksellä, lapsi kasvaa ja kehittyy normaalisti.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu eli lisämunuaishyperplasia
(CAH, Congenital adrenal hyperplasia)

Lisämunuaishyperplasia johtuu viasta lisämunuaiskuoren steroidihormonien tuotannossa. Nämä hormonit osallistuvat elintärkeiden toimintojen kuten sokeri-, suola- ja nestetasapainon säätelyyn. Ilman hoitoa lapsi voi vaikeimmissa tautimuodoissa jopa menehtyä suola- ja nestetasapainon häiriöön. Tauti lisää myös mieshormonien eritystä. Hoitona on puuttuvien hormonien korvaushoito.

Aminohappoaineenvaihdunnan sairaudet

Fenyyliketonuria (PKU, Phenylketonuria) / Hyperfenyylialaninemia

PKU-taudissa elimistö ei pysty käsittelemään normaalisti fenyylialaniinia, jota on kaikissa ravinnon proteiineissa. Suuri fenyylialaniinipitoisuus on haitallista aivoille. Ilman hoitoa PKU-tauti johtaa useimmiten vaikeaan kehitysvammaan. Hoitona on erityisruokavalio, jossa rajoitetaan fenyylialaniinin saantia ainakin lapsuusiän ajan, vaikeammissa tautimuodoissa elinikäisesti. Kun hoito aloitetaan varhain, lapsi kehittyy normaalisti.

Homokystinuria

Homokystinuriassa elimistö ei pysty käsittelemään normaalisti metioniinia, jota on useimmissa ravinnon proteiineissa. Metioniinia ja siitä muodostuvaa homokysteiiniä kertyy liikaa elimistöön. Ilman hoitoa homokystinuria johtaa useimmiten kehitysvammaan. Tautiin liittyy silmän linssin sijoiltaanmeno, luustomuutoksia ja verisuonitukoksia. Hoitona on erityisruokavalio, jossa rajoitetaan metioniinin saantia. Osa potilaista hyötyy B6-vitamiinilisästä. Kun hoito aloitetaan varhain, oireet saadaan estettyä tai ainakin lievennettyä.

Hyperornitinemia ja gyrata-atrofia (HOGA)

HOGA-taudissa elimistö ei pysty käsittelemään normaalisti ornitiinia, jota on useimmissa ravinnon proteiineissa. Ornitiinia kertyy liikaa elimistöön, ja potilaille kehittyy hitaasti etenevä silmän verkko- ja suonikalvon rappeuma, joka johtaa ensin hämäränäön huononemiseen, myöhemmin näkökentän kapeutumiseen ja lopulta sokeuteen nuorena aikuisena. Hoitona on erityisruokavalio, jossa rajoitetaan ornitiinin saantia. Osa potilaista hyötyy B6-vitamiinilisästä. Kun hoito aloitetaan varhain, oireiden etenemistä on mahdollista ainakin hidastaa.

Vaahterasiirappitauti (MSUD)

Ureakierron häiriöt

Arginininemia, ASAuria, sitrullinemia

Elimistö poistaa ylimääräisen typen maksan ureakierrossa, jossa syntyvä urea eritetään virtsaan. Typpeä saadaan esimerkiksi lihasta. Mikäli ureakierrossa on vikaa, typpeä ja ammoniakkia kertyy elimistöön. Liiallinen ammoniakki on aivoille myrkyllistä ja voi johtaa aivovammaan. Ureakierron häiriöitä hoidetaan vähän proteiineja sisältävällä ruokavaliolla ja ureakierron toimintaa parantavilla ja toisaalta ylimääräistä ammoniakkia poistavilla lääkkeillä. Yleisin ureakierron sairaus on ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) vaje, jota seulonnassa ei pystytä varmuudella tunnistamaan. Arginiinimeripihkahappovirtsaisuus (ASAuria) kuuluu seulottaviin sairauksiin, ja se on Suomessa liki yhtä yleinen kuin OTC-vaje. Muita seulottavia ureakierron häiriöitä ovat argininemia ja sitrullinemia.

Rasvahappoaineenvaihdunnan sairaudet

Karnitiiniaineenvaihdunnan häiriöt: CACT, CPT I, CPT II ja CUD

Karnitiiniaineenvaihdunnan häiriöissä solujen mitokondriot ovat viallisia. Mitokondriot osallistuvat solujen energiantuotantoon. Ne ovat eräänlaisia solun ”energiatehtaita”. Sairaus voi tulla esille esimerkiksi verensokerin laskuna, sydänlihasvauriona tai voimakkaana lihaskipuna ja lihasentsyymien nousuna muuhun sairauteen tai liikuntaan liittyen. Karnitiiniaineenvaihdunnan sairaudet ovat harvinaisia ja niitä hoidetaan erityisruokavaliolla ja tarvittaessa karnitiinilisällä. Seulottavia karnitiiniaineenvaihdunnan sairauksia ovat karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos (CACT), karnitiinin kuljetushäiriö (CUD), karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi I (CPT I) sekä karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi II (CPT II).

Rasvahappojen oksidaatioviat: GA II, LCHAD, MCAD ja VLCAD

Rasvahappojen oksidaatiovioissa erimittaisten rasvahappojen aineenvaihdunta on häiriintynyt. Näitä sairauksia sairastavien lapsien verensokeri voi laskea liian alhaiselle tasolle (hypoglykemia) varsinkin paaston aikana ja muiden sairauksien yhteydessä ellei riittävää sokerien (hiilihydraattien) saantia pystytä turvaamaan. Myös rasvahappojen liiallinen kertyminen potilaiden elimistöön saattaa aiheuttaa oireita. Näitä sairauksia hoidetaan ruokavaliohoidolla, joka on erityisen tärkeä muiden sairauksien yhteydessä. Maailmalla yleisin rasvahappojen oksidaatiohäiriö on keskipitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika (MCAD), mutta Suomessa näistä selvästi tavallisin on pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika (LCHAD). Erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika (VLCAD) on edellä mainittuja harvinaisempi ja glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II) lienee sitäkin harvinaisempi.

Orgaanisten happojen kertymiseen johtavat sairaudet

GA I, IVA, MMA, MSUD ja PA

Joidenkin aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöissä elimistöön kertyy poikkeavan paljon happamia aineenvaihduntatuotteita, jotka suurina määrinä ovat elimistölle haitallisia. Näitä sairauksia hoidetaan erityisruokavaliolla ja osaan näistä sairauksista on olemassa myös lääkehoito.

vauva2.jpg 

Päivitetty: 2.2.2017 14:32