Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonnan taustaa ja seulontakeskus Saske

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta alkoi Yhdysvalloissa 60-luvulla vastasyntyneiden fenyyliketonuriataudin (PKU) seulonnalla.

Kilpirauhasen vajaatoiminta on ollut ainoa Suomessa kattavasti seulottu aineenvaihduntasairaus. Napaverinäytteestä tapahtuva seulonta aloitettiin jo 70-luvulla, ja se on vuosittain turvannut useiden synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavien lapsien normaalin kehityksen. Muiden aineenvaihduntasairauksien seulonta edellyttää lapsen oman aineenvaihdunnan käynnistymistä ja vähintään kahden vuorokauden ikää ennen seulontaverinäytteenottoa pienellä ihopistolla kantapäähän.

Käynnistimme Turun yliopistollisessa keskussairaalassa vuonna 2001 selvitystyön siitä, olisiko vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnan laajentaminen silloin jo käynnissä olleesta kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonnasta myös muihin sairauksiin Suomessa tarpeellista. Turun yliopistollisessa keskussairaalassa tehtiin vuosina 2007 - 2013 laaja esitutkimus vasta-syntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta (NeoPilot), johon osallistui noin 20 000 vapaaehtoista perhettä. Tuloksena oli, että seulonnalla löydettäviä ja hoidettavissa olevia aineenvaihduntasairauksia esiintyy suomalaisessa väestössä. Tutkimuksen perusteella perheet suhtautuivat seulontaan erittäin myönteisesti, ja seulontatutkimukset oli mahdollista järjestää onnistuneesti kotimaassa.

Sosiaali- ja terveysministeriö lähetti 7.4.2014 sairaanhoitopiireille ja kunnille kirjeen synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien valtakunnallisesta seulonnasta Suomessa. Sosiaali- ja terveysministeriö suosittelee viiden synnynnäisen aineenvaihduntasairauden (CAH, MCAD, LCHAD, GA 1 ja PKU) tarjoamista kaikille Suomessa syntyville lapsille vuodesta 2015 alkaen. Kilpirauhasen vajaatoiminnan seulontaa tulee jatkaa nykyisellään.

Kesällä 2014 perustettiin Turun yliopistolliseen keskussairaalaan Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus Saske tutkimaan vastasyntyneiden seulontanäytteitä. Saske on tällä hetkellä ainut laboratorio Suomessa, jossa seulotaan kaikki sosiaali- ja terveysministeriön suosituksen mukaiset sairaudet sekä lisäksi 17 muuta sairautta. Syksyllä 2014 Saskessa tutkittiin jo huomattava osa Suomessa syntyneiden lasten aineenvaihduntasairauksien seulontanäytteistä. Vuonna 2017 lähes kaikkien Suomessa syntyvien lasten seulontanäytteet tullaan tutkimaan Saskessa.

Maaliskuussa 2016

Ilkka Mononen
Ylilääkäri, professori, johtaja​
Saske - Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus, Tyks

 Ilkka-Mononen.jpg

Päivitetty: 1.6.2016 10:26