Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

 Lääketieteellinen genetiikka, osasto 902

Yhteystiedot

DNA-laboratorio, geneetikot
02 313 7475

Kromosomilaboratorio, geneetikot
02 313 7476

Sähköposti

medgen@tyks.fi  

Faksi

02 230 1280

Aukioloaika

8.00-15.30

Käyntiosoite

Medisiina C, 2. krs.
Kiinamyllynkatu 10
20520 Turku

Postiosoite

Tyks Mikrobiologia ja genetiikka
Lääketieteellinen genetiikka os. 902
Kiinamyllynkatu 10
20520 Turku​

 Lääketieteellinen genetiikka, osasto 902

  • Ammattilaisille
  • Opiskelijoille

Lääketieteellisen genetiikan osasto on toiminut vuodesta 1986 alkaen Turun yliopiston yhteydessä olevana diagnostisena laboratoriona. Vuonna 2015 siirryimme Tyks-sapa liikelaitoksen, mikrobiologian ja genetiikan palvelualueen alaisuuteen ja osaksi Varsinais-Suomen Sairaanhoitopiiriä (Vsshp). Laboratoriossamme tehdään syto- ja molekyyligeneettisiä diagnostisia tutkimuksia. 

Teemme vuosittain yhteensä noin 4300 sytogeneettistä ja DNA-diagnostista tutkimusta. Asiakaskuntamme koostuu koko Suomen sairaanhoidon yksiköistä, joista 60 % kuuluu Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiriin. Saamme vuosittain myös muutamia tutkimuspyyntöjä Suomen ulkopuolelta, lähinnä Ruotsista.

Laboratorion henkilökuntaan kuuluu yligeneetikko/toimialajohtaja, seitsemän geneetikkoa, tiiminvetäjä ja 11 laboratoriohoitajaa.

Erityisosaamisalueitamme ovat muun muassa

  • hematologiset kromosomi- ja FISH-tutkimukset diagnoosivaiheen näytteistä
  • jäännöstautianalytiikka FISH-tutkimuksilla
  • sikiödiagnostiikka ja harvinaisten sairauksien DNA-diagnostiikka
  • menetelmien osalta MLPA (MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)- ja NGS (Next Generation Sequencing) – tekniikat.

Sytogenetiikka

  • Hematologiset kromosomi- ja FISH-tutkimukset
  • Sikiödiagnostiikka: istukka- ja lapsivesitutkimukset
  • Synnynnäiset kromosomipoikkeavuudet

DNA-laboratorio

  • noin 70 eri taudin diagnostiikkaa
  • erityisesti neurologiset sairaudet
  • diagnostiset, ennustavat, kantajuus- ja sikiötutkimukset
  • syöpägenetiikkaa veri-, tuore ja kasvainkudoksista
  • tutkimusvalikoiman ulkopulella olevaien tunnetujen mutaatioiden tutkimukset pyynnöstä

Laboratoriomme seuraa tiiviisti lääketieteellisen genetiikan tutkimusten kehittymistä. Uutta laboratoriossamme nyt ja lähitulevaisuudessa on jo olemassa olevien tutkimusten siirtäminen ja uusien tutkimusten kehittäminen pohjautuen NGS eli seuraavan sukupolven sekvensointi -tekniikalle:

  • NIPT (non-invasive prenatal testing) eli sikiön trisomiaseulonta äidin verestä.
  • Synnynnäisen syöpäalttiuden tutkimus verestä sekä rintasyöpä- ja ovariokasvainten tutkimukset kudoksista (BRCA1- ja 2-geenit).
  • Lisäksi kopiolukumuutosten tutkimus MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – menetelmällä verinäytteistä.

Tulevaisuudessa kliininen eksomi tulee korvaamaan laajat sekvensointitutkimukset ja tuo lisää erotusdiagnostiikan mahdollisuuksia laboratorion valikoimaan. Kliininen eksomi pohjautuu ~ 5000 geenin koodaavan alueen sekvensointiin NGS-menetelmällä. Laboratorio tarjoaa tämän pohjalta valittavaksi tauti- ja tapauskohtaisesti kliinisesti kohdennettuja paneeleja, joissa 20–150 geeniä.

Opiskelijavastaavan/yhteyshenkilön yhteystiedot

Bioanalyytikko-opiskelijat
Tiiminvetäjä: Heli Virta, 02 313 9150
Opiskelijavastaava: Elisa Sihvonen, 02 313 7225

Lääketieteenopiskelijat
Yligeneetikko: Johanna Schleutker, 050 4637330

Sähköpostit muotoa etunimi.sukunimi@tyks.fi

Laboratorion henkilökuntaan kuuluu yligeneetikko/toimialajohtaja, seitsemän geneetikkoa, tiiminvetäjä ja 11 laboratoriohoitajaa.

Laboratorion osa-alueet

  • Kromosomilaboratorio ja sytogenetiikka
  • DNA-laboratorio

Harjoittelujakson tavoitteena on

  • perehtyä bioanalyytikon toimenkuvaan lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa
  • oppia tunnistamaan kromosomit sekä kromosomimuutosten merkityksestä synnynnäisissä poikkeavuuksissa ja hematologisissa maligniteeteissa.
  • oppia perinnöllisyydestä ja perinnöllisten sairauksien diagnostiikasta
  • osata työskennellä aseptisesti
  • tutustua laboratorion laatujärjestelmään
  • oppia tiimityöskentelytaitoja.

Ennen harjoittelua

Toivomme ennen jakson alkua yhteydenottoasi, minkä jälkeen lähetämme sinulle opiskelijoille tekemämme tavoitteet.

Ennen työharjoittelujakson alkua opiskelijan olisi hyvä kerrata koulussa opittuja teoriatietoja ja tutustua sairaanhoitopiirin perehdytysmateriaaliin, jonka tavoitteena on tehdä harjoittelustasi mahdollisimman sujuvaa. Tutustu siihen huolellisesti ennen harjoittelusi alkua.

Opiskelijalta toivomme oma-aloitteista ja aktiivista työotetta, vastaanottavaa ja myönteistä asennetta oppimiseen sekä kykyä antaa ja vastaanottaa palautetta.

Harjoittelujakson ensimmäisenä päivänä opiskelijat tulevat osastollemme klo 8.15.

Perinnöllisyydestä ja geneettisestä laboratoriodiagnostiikasta kiinnostuneet lääketieteenopiskelijat ovat myös tervetulleita osastollemme, esimerkiksi syventävien opintojen merkeissä. 

Päivitetty: 13.10.2017 15:04