Siirry sisältöön

 Lääketieteellinen genetiikka

Yhteystiedot


DNA-laboratorio, geneetikot
02 313 7475

Kromosomilaboratorio, geneetikot
02 313 7476

Sähköposti
medgen(a)tyks.fi

Tutkimusohjekirja
https://webohjekirja.mylabservices.fi/Tyks/

Faksi
02 313 3923

Aukioloaika
Näytteet 7.30–15.30
Asiantuntijat 8.00–16.00

Käyntiosoite
Medisiina D, 3. krs.
Kiinamyllynkatu 10
20520 Turku

Tyks ulkopuoliset näytelähetykset
Tyks Laboratoriot
Genetiikka
Tunnus 5021812
Info C902
21006 VASTAUSLÄHETYS

Postiosoite
Tyks Laboratoriotoimialue
Genomiikka
Lääketieteellinen genetiikka C902
PL 52, 20521 Turku

 Lääketieteellinen genetiikka

  • Ammattilaisille
  • Opiskelijoille
  • Lähetteet

Lääketieteellinen genetiikka on toiminut vuodesta 1986 alkaen ensin Turun yliopiston yhteydessä olevana diagnostisena laboratoriona, vuosina 2015-2017 osana Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin Tyks-Sapa-liikelaitosta ja vuoden 2018 alussa laboratorio liitettiin Tyksin Laboratoriotoimialueeseen, osaksi Genomiikka vastuualuetta.

Lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa tehdään vuosittain n. 4300 syto- ja molekyyligeneettistä tutkimusta. Asiakaskuntamme koostuu koko Suomen sairaanhoidon yksiköistä, joista 60 % kuuluu Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiriin. Saamme vuosittain myös muutamia tutkimuspyyntöjä Suomen ulkopuolelta.

Laboratorion henkilökuntaan kuuluu yligeneetikko, viisi sairaalageneetikkoa ja kaksi erikoistuvaa sairaalageneetikkoa, tiiminvetäjä ja 11 laboratoriohoitajaa.  

Erityisosaamisalueitamme ovat muun muassa:

  • Hematologiset kromosomi- ja FISH-tutkimukset diagnoosivaiheen näytteistä
  • Jäännöstautianalytiikka FISH-tutkimuksilla
  • Sikiödiagnostiikka ja harvinaisten sairauksien DNA-diagnostiikka
  • NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä
  • MLPA (MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)- ja NGS (Next Generation Sequencing) -tekniikat.

Sytogenetiikka

Kromosomi- ja FISH-tutkimukset:

  • Hematologisten tautien ja lymfoomien diagnostiikka
  • Sikiödiagnostiikka: istukka- ja lapsivesitutkimukset
  • Synnynnäisten kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikka 

DNA-laboratorio

  • Harvinaisten perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset noin 70 eri taudista

  • Tutkimusten pääpaino erityisesti neurologisissa sairauksissa

  • Tutkimusvalikoiman ulkopuolella olevien tunnettujen mutaatioiden tutkimukset pyynnöstä

  • Synnynnäisten syöpäalttiuksien tutkimus verestä sekä rintasyöpä- ja ovariokasvainten tutkimukset kudoksista (BRCA1- ja 2-geenit)

Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä. Keskiössä ovat NGS eli ns. seuraavan sukupolven sekvensointi -tekniikat sekä kohdennettuihin että genomin kattaviin geenitutkimuksiin.

Käytössä oleva kliininen eksomi on korvannut laajat sekvensointitutkimukset ja tuonut lisää erotusdiagnostiikan mahdollisuuksia laboratorion valikoimaan. Kliininen eksomi pohjautuu ~ 5000 geenin koodaavan alueen sekvensointiin NGS-menetelmällä. Laboratorio tarjoaa tämän pohjalta valittavaksi tauti- ja tapauskohtaisesti kliinisesti kohdennettuja paneeleja.

Lähitulevaisuudessa laboratorio tulee lisäämään synnynnäisten ja hematologisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimusvalikoimaan molekyylikaryotyypitys-menetelmän.

Opiskelijavastaavan/yhteyshenkilön yhteystiedot

Bioanalyytikko-opiskelijat

Opiskelijavastaava: Elisa Sihvonen, 050 433 9982

Opiskelijavastaava: Noora Haaparanta, 050 433 9982

Tiiminvetäjä: Heli Virta, 050 406 9673

Lääketieteen opiskelijat

Yligeneetikko: Johanna Schleutker, 050 463 7330

Erikoislääkäri: Maria Haanpää, 046 923 0220

Sähköpostit muotoa etunimi.sukunimi@tyks.fi

Laboratorion osa-alueet

  • Kromosomilaboratorio ja sytogenetiikka
  • DNA-laboratorio

Harjoittelujakson tavoitteena on

  • perehtyä bioanalyytikon toimenkuvaan lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa
  • oppia tunnistamaan kromosomit sekä kromosomimuutosten merkityksestä synnynnäisissä poikkeavuuksissa ja hematologisissa maligniteeteissa
  • oppia perinnöllisyydestä ja perinnöllisten sairauksien diagnostiikasta
  • perehtyä syöpätautien molekyyligeneettisen diagnostiikan periaatteisiin
  • perehtyä molekulaariseen jäännöstautianalytiikkaan
  • osata työskennellä aseptisesti
  • tutustua laboratorion laatujärjestelmään
  • oppia tiimityöskentelytaitoja

Ennen harjoittelua

Toivomme ennen jakson alkua yhteydenottoasi, jolloin lähetät opiskelijavastaavalle harjoittelun tavoitteet.

Ennen työharjoittelujakson alkua opiskelijan on hyvä kerrata koulussa opittuja teoriatietoja ja tutustua sairaanhoitopiirin perehdytysmateriaaliin, jonka tavoitteena on tehdä harjoittelustasi mahdollisimman sujuvaa. Tutustu siihen huolellisesti ennen harjoittelusi alkua.

Opiskelijalta toivomme oma-aloitteista ja aktiivista työotetta, vastaanottavaa ja myönteistä asennetta oppimiseen sekä kykyä antaa ja vastaanottaa palautetta.

Harjoittelujakson ensimmäisenä päivänä opiskelijat tulevat osastollemme klo 8.00.

Perinnöllisyydestä ja geneettisestä laboratoriodiagnostiikasta kiinnostuneet lääketieteenopiskelijat ovat tervetulleita osastollemme esimerkiksi syventävien opintojen merkeissä. 

Päivitetty: 23.10.2019 9:38