Siirry sisältöön

 Lääketieteellinen genetiikka

Yhteystiedot


DNA-laboratorio, geneetikot
02 313 7475

Kromosomilaboratorio, geneetikot
02 313 7476

Sähköposti
medgen@tyks.fi

Tutkimusohjekirja
https://webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/

Faksi
02 313 9909

Aukioloaika
Näytteet 7.30–15.30
Asiantuntijat 8.00–16.00

Käyntiosoite
Medisiina D, 3. krs.
Kiinamyllynkatu 10
20520 Turku

Tyks ulkopuoliset näytelähetykset
Tyks Laboratoriot
Genetiikka
Tunnus 5021812
Info C902
21006 VASTAUSLÄHETYS

Postiosoite
Tyks Laboratoriotoimialue
Genetiikka ja Saske
Lääketieteellinen genetiikka C902
PL 52, 20521 Turku

 Lääketieteellinen genetiikka

  • Ammattilaisille
  • Opiskelijoille
  • Lähetteet

Tyks Lääketieteellinen genetiikka muuttaa

Muuttoajankohta on 7.5.2018, mutta näytteiden lähetystä koskeva osoitemuutos astuu voimaan vasta 28.5.2018 alkaen.

Laboratorio toimii normaalisti muuton aikana. Pyydämme näytteitä lähettävien yksiköiden henkilöstöä tarkistamaan, ettei näyte- ja osoitetarroissa ole viitteitä Turun yliopistoon (TY).

Uudet yhteystiedot Tyksin ulkopuolisille asiakkaillemme:

Käyntiosoite: Medisiina D, 3krs, Kiinamyllynkatu 10, 20520 Turku

Kirjepostiosoite: Tyks Laboratoriot, Genetiikka ja Saske, Lääketieteellinen genetiikka, PL 52 20521 Turku

Uusi Faksinumero: 02 313 9909

Näytelähetykset 28.5.2018 alkaen seuraavaan osoitteeseen:

Tyks laboratoriot
Genetiikka
Tunnus 5021812
Info C902           
21006 VASTAUSLÄHETYS  

Huom. vanha vastauslähetystunnus poistuu käytöstä.

Tyksin sisäiset näytteet ja posti:

Sisäisen postin osoite:MD3L, huone D3136
Putkipostiosoite: 534, ma-pe 7.30-15 HUOM! EI sikiönäytteitä putkipostiin.

 

Vastaamme mielellämme kysymyksiinne:
Kromosomilaboratorio p. 02 313 7476
DNA-laboratorio p. 02 313 7475
medgen@tyks.fi

 

Lääketieteellinen genetiikka on toiminut vuodesta 1986 alkaen ensin Turun yliopiston yhteydessä olevana diagnostisena laboratoriona, vuosina 2015-2017 osana Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin Tyks-Sapa liikelaitosta ja vuoden 2018 alussa laboratorio liitettiin TYKS:n Laboratoriotoimialueeseen, osaksi Genetiikka ja Saske vastuualuetta.

Lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa tehdään vuosittain n. 4300 syto- ja molekyyligeneettistä tutkimusta. Asiakaskuntamme koostuu koko Suomen sairaanhoidon yksiköistä, joista 60 % kuuluu Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiriin. Saamme vuosittain myös muutamia tutkimuspyyntöjä Suomen ulkopuolelta.

Laboratorion henkilökuntaan kuuluu yligeneetikko, viisi sairaalageneetikkoa ja kaksi erikoistuvaa sairaalageneetikkoa, tiiminvetäjä ja 11 laboratoriohoitajaa.  

Erityisosaamisalueitamme ovat muun muassa:

  • Hematologiset kromosomi- ja FISH-tutkimukset diagnoosivaiheen näytteistä
  • Jäännöstautianalytiikka FISH-tutkimuksilla
  • Sikiödiagnostiikka ja harvinaisten sairauksien DNA-diagnostiikka
  • NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä
  • MLPA (MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)- ja NGS (Next Generation Sequencing) -tekniikat.

Sytogenetiikka

Kromosomi- ja FISH-tutkimukset:

  • Hematologisten tautien ja lymfoomien diagnostiikka
  • Sikiödiagnostiikka: istukka- ja lapsivesitutkimukset
  • Synnynnäisten kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikka 

DNA-laboratorio

  • Harvinaisten perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset noin 70 eri taudista

  • Tutkimusten pääpaino erityisesti neurologisissa sairauksissa

  • Tutkimusvalikoiman ulkopuolella olevien tunnettujen mutaatioiden tutkimukset pyynnöstä

  • Synnynnäisten syöpäalttiuksien tutkimus verestä sekä rintasyöpä- ja ovariokasvainten tutkimukset kudoksista (BRCA1- ja 2-geenit)

Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä. Keskiössä ovat NGS eli ns. seuraavan sukupolven sekvensointi -tekniikat sekä kohdennettuihin että genomin kattaviin geenitutkimuksiin.

Käytössä oleva kliininen eksomi on korvannut laajat sekvensointitutkimukset ja tuonut lisää erotusdiagnostiikan mahdollisuuksia laboratorion valikoimaan. Kliininen eksomi pohjautuu ~ 5000 geenin koodaavan alueen sekvensointiin NGS-menetelmällä. Laboratorio tarjoaa tämän pohjalta valittavaksi tauti- ja tapauskohtaisesti kliinisesti kohdennettuja paneeleja.

Lähitulevaisuudessa laboratorio tulee lisäämään synnynnäisten ja hematologisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimusvalikoimaan molekyylikaryotyypitys-menetelmän.

 

Opiskelijavastaavan/yhteyshenkilön yhteystiedot

Bioanalyytikko-opiskelijat

 Tiiminvetäjä: Heli Virta, 02 313 9150 (Lääketieteellinen genetiikka)

Tiiminvetäjä: Satu Leinonen, 050 4492872 (Molekyylihematologia ja -patologia)

Opiskelijavastaava: Elisa Sihvonen, 02 313 7225 (Lääketieteellinen genetiikka

Opiskelijavastaava: Lauri Haapamäki, 02 313 1105 (Molekyylihematologia ja -patologia) 

Lääketieteen opiskelijat

Yligeneetikko: Johanna Schleutker, 050 4637330

Erikoislääkäri: Katri Kivinen, 02 313 2869

Sähköpostit muotoa etunimi.sukunimi@tyks.f

Laboratorion osa-alueet

  • Kromosomilaboratorio ja sytogenetiikka
  • DNA-laboratorio
  • Molekyylihematologian ja -patologian laboratorio

Harjoittelujakson tavoitteena on

  • perehtyä bioanalyytikon toimenkuvaan lääketieteellisen genetiikan sekä molekyylihematologian ja patologian laboratoriossa
  • oppia tunnistamaan kromosomit sekä kromosomimuutosten merkityksestä synnynnäisissä poikkeavuuksissa ja hematologisissa maligniteeteissa
  • oppia perinnöllisyydestä ja perinnöllisten sairauksien diagnostiikasta
  • perehtyä syöpätautien molekyyligeneettisen diagnostiikan periaatteisiin
  • perehtyä molekulaariseen jäännöstautianalytiikkaan
  • osata työskennellä aseptisesti
  • tutustua laboratorion laatujärjestelmään
  • oppia tiimityöskentelytaitoja

Ennen harjoittelua

Toivomme ennen jakson alkua yhteydenottoasi, minkä jälkeen lähetämme sinulle opiskelijoille tekemämme tavoitteet.

Ennen työharjoittelujakson alkua opiskelijan olisi hyvä kerrata koulussa opittuja teoriatietoja ja tutustua sairaanhoitopiirin perehdytysmateriaaliin, jonka tavoitteena on tehdä harjoittelustasi mahdollisimman sujuvaa. Tutustu siihen huolellisesti ennen harjoittelusi alkua.

Opiskelijalta toivomme oma-aloitteista ja aktiivista työotetta, vastaanottavaa ja myönteistä asennetta oppimiseen sekä kykyä antaa ja vastaanottaa palautetta.

Harjoittelujakson ensimmäisenä päivänä opiskelijat tulevat osastollemme klo 8.00.

Perinnöllisyydestä ja geneettisestä laboratoriodiagnostiikasta kiinnostuneet lääketieteenopiskelijat ovat myös tervetulleita osastollemme, esimerkiksi syventävien opintojen merkeissä. 

Päivitetty: 8.6.2018 16:22