Siirry sisältöön

​Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom beror på bristen av enzymet alfa-galaktosidas A, ett enzym som behövs för omsättningen av fett i kroppen. Det gäller alltså en fettomsättningssjukdom. Sjukdomen är sällsynt och nedärvs med X-kromosomen. Döttrarna till män med Fabrys sjukdom ärver Fabry-mutationen av sin far. Mutationen nedärvs från modern till barnen (oberoende av kön) med 50 procents sannolikhet. Hos män leder mutationen alltid till Fabrys sjukdom. Förekomsten (prevalensen) av Fabrys sjukdom är 1:77 000 bland Finlands hela befolkning.

Symtom och fynd

Typiska symtom hos patienter med Fabrys sjukdom är smärta (ofta i samband med feber och belastning), svag svettning eller avsaknaden av svettning, magbesvär typ laktosintolerans, hudförändringar som kallas angiokeratom, ansamlingar i hornhinnan (cornea verticillata), astmaliknande symtom, förstorad vänster hjärtkammare och rytmstörningar, nedsatt njurfunktion med utsöndring av protein samt stroke.

Diagnostik och blodprov

För män fås diagnosen med hjälp av bestämning av aktiviteten av enzymet alfa-galaktosidas A. Provet kan göras på blodfläckstest eller fullblodstest.

För kvinnor kan emellertid enzymaktiviteten vara så gott som normal och då behövs kromosomanalys för att komma till diagnos.

Ofta räcker det också med uppgifterna om förekomsten av Fabrys sjukdom i släkten för att nå diagnosen. Om fadern eller sonen till en kvinna har Fabrys sjukdom, bär kvinnan på mutationen.

Behandling

Enzymet som saknas kan ges i form av intravenöst dropp, vilket oftast sker med två veckors intervall.

Enzymsubstitutionsbehandlingen inleds gärna så tidigt som möjligt för män, dvs. vid en ålder då belastningen av behandlingen blir mindre än belastningen av sjukdomen. Detta sker i allmänhet vid c. 8 – 10 års ålder.

Kvinnor med följande besvär rekommenderas enzymsubstitutionsbehandling:

  • tecken på begynnande hjärtmuskelsjukdom i ultraljudsundersökning av hjärtat
  • symtom från hjärnan (TIA eller allvarligare)
  • tecken på njursjukdom (återkommande utsöndring av protein i urinen, nedsatt glomerulär filtreringshastighet eller begynnande bindvävsbildning i njurprovbit)
  • nervvärk som inte svarar på sedvanlig smärtbehandling.

Inledningen av behandlingen med enzymsubstitution fattas alltid på individuell basis och symtomatisk behandling används alltid vid sidan om eventuell enzymsubstitution.

Uppföljningen sker enligt följande tabell.

Päivitetty: 21.8.2015 09:19

 Vårdenheter

 

 

Kompetenscentrum Fabrys sjukdomGP0|#cba8e08f-9ee0-4b0c-9b79-46b8c529b32d;L0|#0cba8e08f-9ee0-4b0c-9b79-46b8c529b32d|Åucs Stamsjukhus, Åbo;GTSet|#f4996b33-405e-4d21-bbdf-cc18dc8f8947;GPP|#5e3ddc24-776f-4ee5-a9d5-70a0ce2a513b