Hoppa över menyflikskommandon
Hoppa till huvudinnehåll

Till dig som väntar barn

De sjukdomar som ingår i screeningen är alla sådana att obehandlade orsakar de allvarliga och bestående skador. Sjukdomen gör att skadliga ämnen kan ansamlas i barnets kropp eller att barnet inte kan tillgodogöra sig energin som finns i födan. Sjukdomen kan yppa sig t.ex. som kräkningar, dålig tillväxt, kognitiv funktionsnedsättning eller t.o.m. död. Uppskattningsvis beror ca 5 % av alla fall av plötslig spädbarnsdöd på medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Alla de sjukdomar som ingår i screeningen i Finland kan behandlas. Sjukdomsprognosen beror i stor utsträckning på hur långt sjukdomen är gången innan behandling påbörjas.

De flesta sjukdomar som ingår i screeningen nedärvs recessivt. Detta betyder att felet i arvsmassan överförs av friska bärare från en generation till en annan. I dessa fall uppträder sjukdomen hos barnet endast då barnet får den avvikande genen från både mamma och pappa dvs. båda föräldrarna är bärare av den avvikande genen. Då båda föräldrarna har den avvikande genen är risken för att barnet insjuknar 25 % vid varje graviditet.

Det är bra att komma ihåg att sjukdomarna som ingår i screeningen är mycket sällsynta och att de kan behandlas.

Vi önskar er familj en lycklig väntetid.

Päivitetty: 20.1.2017 10:27
vauva3.jpg