Hoppa över menyflikskommandon
Hoppa till huvudinnehåll

Frågor och svar

Vad är Saske?

Saske är en förkortning av Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar). Saske hör till Åbo universitetscentralsjukhus (ÅUCS) som verkar inom Egentliga Finlands sjukvårdsdistrikt.

Varför screenas nyfödda för ämnesomsättningssjukdomar?

Ämnesomsättningssjukdomarna är mycket sällsynta. Symtomen kan uppkomma smygande och långsamt. Ofta förorsakar ämnesomsättningssjukdomar skador i kroppen innan man p.g.a. symptomen börjat misstänka att något är på tok. Tack vare screeningen upptäcks ämnesomsättningssjukdomar och behandlingen kan inledas långt innan symptom eller organskador uppstår.

Vilken är nyttan av screeningen?

Med hjälp av resultaten från screeningen kan man snabbt ställa diagnos och effektiv behandling kan sättas in innan det uppstått bestående skador i barnets olika organ.

Vilka nackdelar kan screeningen ha?

Screeningprovet tas med ett hudstick i hälen när bebisen är 2 – 5 dygn gammal. Provtagningen kan orsaka lindrig smärta eller obehag, men det går över inom några sekunder.

Screeningen är så känsligt inställd att också en liten del av helt friska bebisar kommer att få ett avvikande provresultat. Avvikande provresultat leder till kontrollprovtagning, vilket sker inom 1 – 2 veckor. Detta kan förorsaka familjen onödig oro. Detta sker dock mycket sällan, hos betydligt färre än 1 % av alla screenade barn.

Hur många barn med ämnesomsättningssjukdom hittas m.hj.a. screeningen årligen?

Man uppskattar att det i Finland föds cirka 10 – 20 barn per år med en ämnesomsättningssjukdom som kan upptäckas genom screeningen.

Är screening av nyfödda samma sak som fosterscreening?

Det är frågan om två olika undersökningar som inte ersätter varandra. De sjukdomar som foster screenas för ingår inte i screeningen av nyfödda.

Varför är det så viktigt med screening redan i nyfödd ålder – kan man inte påbörja behandlingen när barnet får symptom eller besvär?

Om behandlingen av en ämnesomsättningssjukdom påbörjas först då symptomen börjar ge sig tillkänna, är man ofta för sent ute. Bestående skada kan redan ha uppkommit hos barnet. Ett bra exempel på en ämnesomsättningssjukdom är fenylketonuri (PKU) som är en sjukdom som kan identifieras m.hj.a screeningen. Aminosyror är byggstenar i proteiner (äggviteämnen). Personer med fenylketonuri saknar ett enzym som ska bryta ned en aminosyra, fenylalanin, som ingår i vår vanliga kost. Således kan personer med fenylketonuri inte bryta ned fenylalanin som ansamlas i kroppen. Större mängder fenylalanin är giftigt bl.a. för hjärnan. Om sjukdomen inte identifieras i god tid och behandling inte inleds, får barn med fenylketonuri utvecklingsstörningar (kognitiv funktionsnedsättning). Barn med fenylketonuri som diagnostiserats i tid får en särskilt anpassad kost som gör att barnen utvecklas normalt.

Behövs screening om båda föräldrarna är friska?

Friska föräldrar kan bära på gener som leder till sjukdom hos barnet. Faktum är att de flesta barn med en ämnesomsättningssjukdom föds till friska föräldrar. I allmänhet vet man inte ens att ifrågavarande ämnesomsättningssjukdom förekommer i någondera förälderns släkt. Därför är screeningen nödvändig trots att båda föräldrarna är friska.

Kan mitt barn ha en ämnesomsättningssjukdom som inte syns i screeningen?

Screeningen utesluter inte alla ämnesomsättningssjukdomar. En del av dessa sjukdomar kan inte screenas med blodprov. I en del fall framkommer förändringarna i blodet först i senare ålder.

Vilka sjukdomar screenas?

I screeningen av nyfödda söker man efter spår av mer än 20 olika sjukdomar. Screeningen går ut på att undersöka mängden av olika ämnesomsättningsprodukter i bebisens blodprov. Det är alltså inte frågan om ett gentest.

Närmare information om sjukdomarna finns på Saskes finska sidor under Seulottavat sairaudet (enbart på finska).

Varför screenas vissa ämnesomsättningssjukdomar men inte andra?

Det finns flera orsaker, här är några:

  1. sjukdomen som screenas måste kunna behandlas,
  2. sjukdomen ska vara så allvarlig att det är nödvändigt att inleda behandlingen så tidigt som möjligt
  3. sjukdomen ska kunna identifieras med stor säkerhet från blodprovet som tas då bebisen är bara 2-5 dygn gammal.

Hur exakt resultat ger screeningen?

Screeningen går ut på att från ett blodprov mäta halten av olika ämnen som ansamlas vid olika sjukdomar. Målsättningen är att inte ett enda sjukt barn ska undgå identifiering med hjälp av screeningen. Därför har gränsvärden för avvikande halter ställts rätt lågt. En del av helt friska barn kan därför få ett avvikande resultat. Ett avvikande screeningsresultat kontrolleras därför alltid bl.a. med blod- och urinprov innan någon diagnos fastställs.

Hur ska jag ställa mig till ett avvikande screeningresultat?

Du ska inte oroa dig om kontrollprov behövs. En del av screeningresultaten måste kontrolleras genom att upprepa provtagningen. Nytt prov kan behövas t.ex. om screeningsresultatet är oklart eller om första blodprovet misslyckats. Också prematurers blodprov måste ibland kontrolleras. Om screeningresultatet är avvikande, betyder det inte att bebisen skulle ha någon sjukdom. Det är bra att komma ihåg att screeningen inte ger några exakta diagnoser. Om screeningresultatet är avvikande, utförs alltid kontrollundersökningar. Om dessa också är avvikande kan en diagnos fastställas. De flesta barn som får avvikande resultat i screeningprovet visar sig vara helt friska vid närmare utredning.

Vad händer om screeningprovet för mitt barn är avvikande?

Screeninglaboratoriet kontaktar läkaren vid förlossningssjukhuset som sedan kallar barnet på kontrollbesök till förlossningssjukhusets poliklinik. Läkaren berättar mera om den misstänkta sjukdomen, undersöker barnet och ordinerar kontrollundersökningarna. I vissa fall kan screeningresultatet dock vara så entydigt avvikande att behandlingen inleds redan innan svaren på kontrollproven inkommit. Detta är särskilt angeläget om det finns något i barnets tillstånd som stöder screeningresultatet.

Hur tas kontrollproven?

Om barnets screeningresultat är avvikande, behövs närmare undersökningar, d.v.s. ett diagnostiskt prov tas. Avsikten är att dessa prov tas inom 1 – 2 veckor efter screeningprovet. Det diagnostiska provet är antingen ett blodprov, ett urinprov eller bådadera, beroende på vilken ämnesomsättningssjukdom man misstänker.

Kan man bota de sjukdomar som framkommer i screeningen?

Alla sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda i Finland kan behandlas men för närvarande kan dessa sjukdomar inte botas. Sjukdomarna kan behandlas med specialkost och för en del sjukdomar finns det också specifika mediciner. Oftast är behandlingsresultaten utmärkta. Barnet växer och utvecklas normalt trots sjukdomen. Barnet kan leva ett normalt eller nästan normalt liv, förutsatt att behandlingen påbörjas tidigt.

Kan screeningprovet tas redan innan barnet är 48 timmar gammalt?

Gränsvärdena som Saske använder har fastslagits för blodprov som tagits på bebisar i åldern 48 – 120 timmar. Därför rekommenderar vi inte provtagning på bebisar som är yngre än 2 dygn. Bebisens egen ämnesomsättning startar först efter förlossningen och har kommit igång ordentligt först vid 2 dygns ålder.

Kan provet tas trots att bebisen är över 120 timmar gammal?

Naturligtvis lönar det sig att ta provet även om det inte tagits innan barnet blivit 5 dygn gammalt. Rekommendation är att screeningprovet genast tas då bebisen nått 2 dygns ålder. På detta sätt kan man identifiera sjuka barn tidigt och behandlingen kan inledas så tidigt som möjligt.

Hur behandlas ämnesomsättningssjukdomar?

De flesta medfödda ämnesomsättningssjukdomarna beror på fel i kroppens energiomsättning eller nedbrytning av olika aminosyror. Dessa sjukdomar behandlas med specialkost. En del av sjukdomarna som screenas fram kan också behandlas med mediciner. De flesta ämnesomsättningssjukdomar är bestående, vilket betyder att de kräver livslång behandling.

Hur nedärvs ämnesomsättningssjukdomarna?

De flesta av dessa sjukdomar nedärvs recessivt. Det innebär att för att orsaka sjukdom hos barnet, måste den avvikande genen finns hos båda föräldrarna. I dessa fall är föräldrarna friska (symptomfria) bärare av sjukdomen. Om båda föräldrarna bär på den recessiva genen, är barnets risk att få sjukdomen 25 %.

En liten del av de ärftliga ämnesomsättningssjukdomarna kan också nedärvas med X-kromosomen, vilket betyder att sjukdomen nedärvs från mor till son. I dessa fall är modern frisk (symptomfri) medan sonen kan få sjukdomen.

Dominant nedärvningsmönster, där alltså också föräldern har ämnesomsättningssjukdomen, är sällsynt.

Päivitetty: 20.1.2017 10:25