Bakgrunden till screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar och Saske

Screeningen av medfödda ämnesomsättningssjukdomar fick sin början i USA på 1960-talet, då screening av nyfödda för fenylketonuri (PKU) inleddes. Den enda ämnesomsättningssjukdomen som screenats för bland alla nyfödda i Finland har varit underfunktion av sköldkörteln. Denna screening inleddes redan på 1970-talet och görs från ett blodprov som tas från navelsträngen. Screeningen har årligen tryggat en normal utveckling hos flera barn med medfödd underfunktion av sköldkörteln. Screening av andra ämnesomsättningssjukdomar förutsätter att barnets ämnesomsättning kommit igång efter förlossningen, vilket betyder en ålder på minst två dygn. Då kan man ta ett screeningblodprov med hjälp av ett litet hudstick i barnets häl.

År 2001 inledde vi en utredning vid Åbo universitetscentralsjukhus (ÅUCS), där vi undersökte huruvida det vore befogat att utvidga screeningen av nyfödda barn i Finland utöver screeningen för underfunktion av sköldkörteln. Under åren 2007 – 2013 genomfördes en omfattande pilotstudie om screening av ämnesomsättningssjukdomar hos nyfödda (NeoPilot) inom ÅUCS. Studien omfattade cirka 20 000 frivilliga familjer. Resultaten visade att det finns flera ämnesomsättningssjukdomar som är både möjliga att screena och att behandla i den finska befolkningen. Studien visade också att de flesta familjer har en positiv inställning till screeningen och att det är möjligt att organisera en dylik screening i Finland.

Social- och hälsovårdsministeriet tillställde sjukvårdsdistrikten och kommunerna ett brev 7.4.2014, med en rekommendation om screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar på riksnivå i Finland. Social- och hälsovårdsministeriet rekommenderade att screening av fem medfödda ämnesomsättningssjukdomar (CAH, MCAD, LCHAD, GA 1 och PKU) skulle erbjudas alla barn som föds i Finland fr.o.m. 1.1.2015. Screeningen av underfunktion av sköldkörteln fortsätter såsom hittills.

På sommaren 2014 grundades Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar vid ÅUCS. Saske står för Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar). Saske är det enda laboratoriet i Finland som screenar alla sjukdomar som nämns i Social- och hälsovårdsministeriets rekommendation samt ytterligare 17 andra sjukdomar. På hösten 2014 undersökte Saske redan en ansenlig del av alla screeningprov från barn som fötts i Finland. År 2017 kommer s.g.s. alla screeningsprov av barn födda i Finland att undersökas vid Saske.

ÅUCS i mars 2016
Ilkka Mononen
Överläkare, professor, direktör
Saske (Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar), ÅUCS

 Ilkka-Mononen.jpg

Päivitetty: 20.1.2017 10:19