​Fabryn tauti

Fabryn tauti on rasva-aineenvaihdunnan sairaus, minkä aiheuttaa alfa-galaktosidaasi A-entsyymin puute. Fabryn tauti on harvinainen, X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus. Sairaan miehen tyttäret perivät isältään aina mutaation. Äidiltä mutaatio periytyy lapsille 50 prosentin todennäköisyydellä sukupuolesta riippumatta. Mutaatio aiheuttaa miehillä aina sairauden.  Suomessa Fabryn taudin esiintyvyys on 1:77 000 (koko väestö).

Oireet ja löydökset

Fabryn taudin tyypillisimpiä oireita ovat 

• kipu (usein kuumeen ja rasituksen yhteydessä)
• alentunut tai puuttuva hikoilu
• laktoosi-intoleranssityyppiset vatsavaivat
• angiokeratoomat (ihomuutokset)
• cornea verticillata (kertymiä sarveiskalvolla)
• astman tyyppiset oireet
• vasemman kammion liikakasvu ja rytmihäiriöt
• munuaistoiminnan heikkeneminen (proteinuria) sekä 
• aivohalvaus.

Diagnostiikka ja testaukset

Fabryn taudin diagnosointiin riittää miehillä alfa-galaktosidaasi A-entsyymiaktiivisuuden määrittely veritäplätestillä tai kokoverinäytteestä.

Naisilla entsyymiaktiivisuus voi olla lähes normaali, joten diagnoosiin tarvitaan kromosomianalyysi.

Usein myös sukuhistoriatiedot riittävät diagnoosin varmistamiseen. Naisella on aina mutaatio, jos hänen isällään tai pojallaan on todettu Fabryn tauti.

Hoito

Puuttuvaa entsyymiä voidaan antaa potilaalle suonen sisäisesti (tavallisimmin kahden viikon välein).

Entsyymikorvaushoito suositellaan aloitettavaksi miehille niin nuorena kuin mahdollista (kun hoidon aiheuttama taakka on pienempi kuin taudin aiheuttama taakka), noin 8–10 vuoden iässä.

Entsyymikorvaushoito suositellaan aloitettavaksi naisille, joilla on

• sydämen kaikututkimuksessa merkkejä kehittyvästä sydänlihassairaudesta
• aivo-oireita (TIA tai vakavampi)
• merkkejä munuaissairaudesta (toistuva mikroalbuminuria tai glomerulusten vähentynyt suodatusnopeus tai munuaisbiopsiassa alkavaa fibrotisoitumista)
• neuropaattisia kipuja, joita ei tavanomaisin keinoin saada hallintaan.

Jokainen hoidonaloitus mietitään erikseen ja oireenmukaista hoitoa käytetään entsyymikorvaushoidon lisänä.

Hoidon seuranta tapahtuu miehillä ja naisilla seuraavan taulukon mukaan.