Uusi hoitoketju selventää sikiöseulontoja
Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä
Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä on laadittu ohjeet raskaana
olevien äitien vapaaehtoisiin sikiöseulontoihin. Perusterveydenhuollon ja
erikoissairaanhoidon yhteistyönä laadittu uusi sikiödiagnostiikan hoitoketju
toimii ohjeena, joka selventää ja yhtenäistää seulontakäytäntöjä.
Raskauden aikaisten seulontatutkimusten järjestäminen
kunnissa perustuu v. 2006 annettuun ja v. 2011 päivitettyyn seulonta-asetukseen
(asetus 339/2011).
Sikiöseulonnat ja -tutkimukset ovat aina vapaaehtoisia.
Vanhemmat itse harkitsevat, haluavatko he seulontatutkimuksia ja tehdäänkö
jatkotutkimuksia. Tietoa päätöksentekoa varten on saatavissa äitiysneuvoloista,
äitiyspoliklinikalta ja internetistä.
Sikiöseulontojen tavoitteena on tarjota tasapuolisesti
kaikille raskaana oleville vapaaehtoisia, maksuttomia, yhdenmukaisia ja
laadukkaita sikiön poikkeavuuksien seulontoja ja tarvittaessa jatkotutkimuksia
raskauden jatkamista tai sikiön vaikean poikkeavuuden perusteella tehtävää
keskeyttämistä koskevan päätöksenteon pohjaksi. Sikiöseulonnoilla pyritään
pienentämään riskiä siitä, että perheeseen syntyisi yllättäen sairas lapsi. Jos
sikiöllä todetaan vaikea kehityshäiriö tai sairaus perheellä on mahdollisuus
valmistautua sairaan lapsen syntymään tai niin halutessaan anoa lupaa raskauden
keskeytykselle.
Seulontatutkimukset poimivat aina suuren joukon
normaalejakin raskauksia korkeariskisiksi. Jatkotutkimuksissa vain pienessä
osassa positiivisen seulontatuloksen saaneista raskauksista todetaan, että
sikiöllä on jokin kehityshäiriö. Jatkotutkimuksina sikiön kromosomit voidaan
määrittää joko lapsivesi- tai istukkanäytteen avulla. Seulontatutkimukset eivät
kuitenkaan paljasta kaikkia poikkeavia raskauksia. Tämä asia on hyvä ottaa
huomioon, kun raskaana olija päättää osallistumisestaan seulontoihin.
Seulontatutkimuksen normaali tulos ei siis takaa syntyvän lapsen terveyttä.
Ultraäänitutkimus on turvallinen sikiön kehitystä ja
terveydentilaa selvittävä tutkimus. Äitiysneuvolat tarjoavat raskaana oleville
äideille mahdollisuuden yleensä kahteen ultraäänitutkimukseen raskauden aikana.
Ultraäänitutkimuksen tarkoitus on varmistaa raskauden kesto, sikiöiden
lukumäärä, istukan sijainti ja lisäksi tarkastella sikiön rakenteita (mm.
aivot, selkäranka, sydän, virtsatiet, raajat). Sillä voidaan myös seurata
sikiön kasvua ja hyvinvointia erilaisten virtausmittausten avulla.
Tietoa sikiön kromosomipoikkeavuuksista
Merkittäviä epämuodostumia eli kromosomi- ja
rakennepoikkeavuuksia todetaan 2–3 vastasyntyneellä sadasta. Yleisin ihmisen
kromosomipoikkeavuus on 21. kromosomin esiintyminen kolminkertaisena eli trisomisena
aiheuttaen Downin oireyhtymän, jonka pääoireet ovat
kehitysvammaisuus, tyypilliset ulkonäköpiirteet ja erilaiset sisäelinten
rakennepoikkeamat, joista tavallisin on synnynnäinen sydänvika. Myös
kromosomien 18 ja 13 trisomiat tunnetaan vaikeiden synnynnäisten
kehityshäiriöiden aiheuttajina.
Vaikka kromosomisairaudet johtuvat perintötekijöiden
poikkeavuudesta, ne eivät yleensä ole perittyjä, vaan ovat syntyneet muna-
tai siittiösolun jakautumishäiriön seurauksena.
Sikiötutkimuksia voidaan tehdä myös eräiden harvinaisten
perinnöllisten sairauksien ja kromosomimuutosten toteamiseksi niissä perheissä,
joissa riski on etukäteen tiedossa. Tutkimuksen tarve ja käytettävät menetelmät
arvioidaan näissä tapauksissa yksilöllisesti kliinisen genetiikan arviointikäynnillä.
Joskus perinnöllisen taudin riski voidaan selvittää jo ennen raskaaksi tuloa.
Hoitoketju esitellään alan ammattilaisille 8.10.2014
tilaisuudessa, jossa käydään läpi hoitoketjun sisältöä äitiysneuvoloissa, Turun
ultraääniyksikössä, alueen aluesairaaloissa (Salo, Uusikaupunki ja Loimaa) ja
Tyksin sikiödiagnostiikan yksikössä.
Sikiöseulontoja koskevia tietoja internetissä
Sikiöseulonnat - Opas lasta odottaville.
THL. http://www.julkari.fi/handle/10024/80233
Sikiöseulonnan jatkotutkimukset - Sikiön kromosomi- ja
rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen. THL.
http://www.julkari.fi/handle/10024/80232
Sikiön poikkeavuuksien seulonta. Seulonta-asetuksen
täytäntöönpanoa tukevan asiantuntijaryhmän muistio. Sosiaali- ja
terveysministeriön selvityksiä 2009:1.
http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1374906
Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006:
http://www.finlex.fi/fi/laki/alkup/2006/20061339
Opas kunnille kansanterveystyöhön kuuluvien seulontojen
järjestämisestä. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2007/5:
http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1063905