Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus - Saske
Saske on vastasyntyneiden synnynnäisten sairauksien seulontaan erikoistunut laboratorio, joka toimii Turun yliopistollisen keskussairaalan yhteydessä. Saskessa analysoidaan kaikkialla Suomessa syntyneiden vauvojen seulontanäytteitä.
Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille vauvoille. Seulonnan tarkoituksena on tunnistaa vakavia synnynnäisiä sairauksia, joihin on olemassa hoito. Arviolta yhdellä kolmesta tuhannesta vauvasta on jokin seulonnalla löydettävissä oleva sairaus.
Seulonnalla etsittävien sairauksien varhainen tunnistaminen on tärkeää, koska ajoissa aloitetulla hoidolla voidaan yleensä estää lapsen pysyvä vammautuminen tai jopa menehtyminen. Seulonta mahdollistaa sairauksien havaitsemisen riittävän aikaisin, sillä vastasyntyneinä lapset ovat usein oireettomia.
Seulonta on yksinkertaista. Synnytysvuodeosastolla tai laboratorion näytteenottopisteessä vauvan kantapäästä otetaan muutamia veripisaroita, joista etsitään sairauksien ensimmäisiä merkkejä. Näyte otetaan, kun vauva on 2–5 vuorokauden ikäinen. Suomessa syntyneiden lasten näytteet tutkitaan keskitetysti Saskessa.
