Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus - Saske
Saske on vastasyntyneiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaan erikoistunut laboratorio. Saskessa tutkitaan kaikkialla Suomessa syntyvien vauvojen seulontanäytteitä.
Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille vauvoille. Seulonnan tarkoituksena on tunnistaa vakavia synnynnäisiä sairauksia, joihin on olemassa hoito. Arviolta yhdellä kolmestatuhannesta vauvasta on jokin seulonnalla löydettävissä oleva sairaus. Vain nopeasti aloitettu hoito voi estää lapsen pysyvän vammautumisen tai jopa kuoleman.
Aineenvaihduntasairautta sairastavat lapset ovat syntyessään usein oireettomia. Seulonnan avulla voidaan tunnistaa lapsen sairaus, jolloin tarvittava hoito ehditään aloittaa ajoissa.
Seulonta on yksinkertaista. Synnytysvuodeosastolla tai laboratorion näytteenottopisteessä vauvan kantapäästä otetaan muutamia veripisaroita, joista etsitään sairauksien ensimmäisiä merkkejä. Näyte otetaan, kun vauva on 2-5 vuorokauden ikäinen. Suomessa syntyneiden lasten näytteet tutkitaan keskitetysti Saskessa eli Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksessa.
