Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

​Tietoa ammattilaisille

Vastasyntyneiden seulonnalla etsitään synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua (CAH-tautia), joukkoa amino- ja rasvahappoaineenvaihdunnan häiriöitä, orgaanisten happojen kertymiseen johtavia sairauksia sekä vaikeaa kombinoitua immuunivajetta (SCID-oireyhtymää). Seulonnassa jokaisesta Saskeen saapuvasta vauvan kuivaverinäytteestä määritetään useiden kymmenien yhdisteen pitoisuudet sekä arvioidaan mm. näistä laskettuja suhteita. Aminohappojen ja asyylikarnitiinien pitoisuudet analysoidaan tandemmassaspektrometrisellä menetelmällä, TSH- ja 17-hydroksiprogesteronipitoisuudet immunologisella menetelmällä ja SCID-seulontaan liittyvä TREC-kopioluku PCR-menetelmällä.

Seulonnan kulku

Laboratoriolaite. 

Päivitetty: 11.6.2021 13:06