Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Perheiden usein kysymät kysymykset

Mitä Saske tarkoittaa?

Saske on lyhenne sanoista Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus. Saske toimii osana Turun yliopistollista keskussairaalaa (Tyks) Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä (VSSHP). Kaikkien Suomessa syntyneiden vauvojen seulontanäytteet analysoidaan keskitetysti Saskessa.

Mitä hyötyä seulonnasta on?

Seulottavat sairaudet ovat hyvin harvinaisia. Sairauden oireet voivat tulla salakavalasti ja hiljalleen. Usein sairaus on ehtinyt aiheuttaa vaurioita jo silloin, kun sitä oireiden perusteella aletaan vasta epäillä.

Seulonnan avulla sairaus voidaan havaita nopeasti, ja tehokas hoito aloittaa ennen pysyvien vaurioiden ilmaantumista.

Mitä haittaa seulonnasta voi olla?

Seulontanäyte otetaan 2-5 vrk:n iässä lapsen kantapäästä ihopistonäytteenä. Näytteenotto voi aiheuttaa hetkellistä lievää kipua tai epämukavuutta. Tämä menee ohi muutamassa sekunnissa. 

Pieni osa terveistäkin lapsista saa seulonnassa positiivisen tuloksen, jolloin joudutaan ottamaan uusi varmistusnäyte tavallisesti 1-2 viikon kuluttua. Tämä voi aiheuttaa perheelle turhaa huolta. Näiden lasten määrä on kuitenkin hyvin pieni, noin 0,3 % kaikista seulotuista lapsista.

Kuinka monta sairasta lasta seulonnassa löydetään vuosittain?

Suomessa syntyy vuodessa noin kymmenkunta lasta, joilla on jokin vastasyntyneen seulonnassa löydettävissä oleva sairaus.

Onko vastasyntyneiden seulonta sama asia tai vastaava kuin sikiöseulonnat?

Vastasyntyneiden seulonta ja sikiöseulonnat ovat eri asioita, jotka eivät korvaa toisiaan. Sikiöseulonnassa ei etsitä samoja sairauksia kuin vastasyntyneiden seulonnassa.

Miksi vastasyntyneiden seulonta on niin tärkeää – eikö hoidon voisi aloittaa, jos lapselle tulee oireita?

Jos hoito aloitetaan vasta oireiden ilmaantuessa, ollaan usein myöhässä. Lapsen elimistöön on jo saattanut kehittyä pysyviä vaurioita. Hyvä esimerkki aineenvaihduntasairauksista on fenyyliketonuria (PKU), joka on yksi vastasyntyneiden seulonnassa tunnistettavista aminohapposairauksista. Aminohapot ovat proteiinien eli valkuaisaineiden rakennusosia. Fenyyliketonuriaa sairastavien potilaiden elimistössä tavallisesta ruoasta saatavaa aminohappoa (fenyylialaniinia) pilkkova entsyymi ei toimi. Fenyyliketonuriassa fenyylialaniinia ei pystytä muokkaamaan toiseksi aminohapoksi (tyrosiiniksi), jolloin fenyylialaniinia kertyy elimistöön. Suuri määrä fenyylialaniinia on myrkyllistä mm. aivoille. Ilman taudin tunnistamista ja hoitoa fenyyliketonuriapotilaille muodostuu kehitysvamma. Fenyyliketonuriaa sairastavat lapset kehittyvät normaalisti, jos tautiin kehitetty ruokavaliohoito aloitetaan ajoissa.

Tarvitaanko seulontaa, jos molemmat vanhemmat ovat terveitä?

Terveet vanhemmat saattavat olla tautigeenin kantajia. Useimmat aineenvaihduntasairautta sairastavat lapset ovat syntyneet terveille vanhemmille, eikä tautia sairastavia potilaita ole ollut tiedossa edes kummankaan vanhemman suvussa. Tämän vuoksi seulonta on tarpeen, vaikka molemmat vanhemmat ovat terveitä.

Voiko lapsellani olla jokin aineenvaihduntasairaus, joka ei näy seulonnassa?

Seulonta ei poissulje kaikkia aineenvaihduntatauteja. Joillekin aineenvaihduntataudeille ei ole olemassa toimivaa seulontamenetelmää. Joissakin taudeissa veressä havaittavat muutokset tulevat esille vasta myöhemmin.

Mitä sairauksia seulotaan?

Näistä löytyy tietoa Seulottavat sairaudet -osiosta.

Miksi juuri tiettyjä sairauksia seulotaan, mutta toisia ei?

Keskeisimpiä syitä:

  1. Seulottavaan sairauteen on oltava hoito, joka varhain aloitettuna estää tai vähentää sairauden aiheuttamia haittoja.
  2. Sairauden tulee olla niin vakava, että sitä on tarpeellista päästä hoitamaan mahdollisimman aikaisin.
  3. Sairauden tulee olla varsin varmasti todettavissa seulontamenetelmällä jo muutaman päivän iässä otetusta näytteestä.

Kuinka tarkkaa seulonta on?

Seulonnassa mitataan eri taudeissa kertyvien poikkeavien yhdisteiden pitoisuuksia vauvan verinäytteestä. Seulonnan tavoitteena on, ettei yhtään sairasta lasta jäisi tunnistamatta. Siksi seulonnan hälytysrajat on asetettu melko alhaisiksi, joten myös osa terveistä lapsista saa poikkeavan seulontatuloksen. Seulontatulos varmistetaan aina jatkotutkimuksilla (mm. veri- ja virtsanäytteillä) ennen diagnoosin asettamista.

Miten suhtaudun poikkeavaan seulontatulokseen?

Uusintanäytteen ottamisesta ei tarvitse huolestua. Osa seulontatuloksista pitää varmistaa uusintanäytteen avulla. Uusintanäytettä saatetaan tarvita esimerkiksi jos seulonnasta on saatu epäselvä tulos tai jos ensimmäistä näytettä otettaessa näytteenotto ei ole onnistunut. Muun muassa ennenaikaisesti syntyneistä vauvoista tarvitaan ajoittain uusintanäytteitä. Poikkeava seulontatulos ei tarkoita, että vauvalla olisi varmuudella jokin sairaus. On tärkeää muistaa, ettei seulonnan avulla tehdä tarkkoja diagnooseja. Poikkeavat seulontatulokset varmistetaan aina jatkotutkimuksilla, joiden pohjalta asetetaan sairauden diagnoosi. Suuri osa poikkeavan seulontatuloksen saaneista lapsista osoittautuu jatkotutkimuksissa terveiksi.

Mitä tapahtuu, jos lapseni seulontatulos on poikkeava?

Seulontakeskuksen lastenlääkäri ottaa yhteyden synnytyssairaalan lääkäriin, joka kutsuu lapsen oman sairaalan poliklinikalle. Lääkäri kertoo heränneestä tautiepäilystä enemmän ja tutkii lapsen sekä tilaa tarvittavat jatkotutkimukset. Joissain tapauksissa tulos voi olla niin selvästi poikkeava, että hoito aloitetaan jo ennen jatkotutkimustulosten saapumista, varsinkin mikäli lapsen voinnissa on jotain sellaista, mikä tukee seulontatulosta.

Miten jatkotutkimusnäytteet otetaan?

Jos lapsen seulontatulos on poikkeava, tarvitaan jatkotutkimuksia eli tutkitaan diagnostiset näytteet. Ne pyritään ottamaan noin 1-2 viikon kuluessa ensimmäisestä näytteestä. Diagnostinen näyte on epäillystä sairaudesta riippuen joko veri- tai virtsanäyte, ja joidenkin tautien yhteydessä tutkitaan sekä veri- että virtsanäyte.

Voidaanko seulottavat sairaudet parantaa?

Kaikkiin vastasyntyneiltä Suomessa seulottaviin sairauksiin on hoito, mutta tällä hetkellä seulottavia aineenvaihduntasairauksia ei voida parantaa pysyvästi. Seulottavia aineenvaihduntasairauksia voidaan hoitaa noudattamalla tiettyä ruokavaliota ja lisäksi osaan sairauksista on olemassa täsmälääkkeitä. Usein hoitojen tulokset ovat erinomaisia. Lapsi kasvaa ja kehittyy normaalisti sairaudesta huolimatta. Lapset voivat elää normaalia tai lähes normaalia elämää, kunhan hoito aloitetaan aikaisin.

Vaikeaan sekamuotoiseen immuunivajeeseen on olemassa parantava hoito, kantasolusiirto.

Voiko seulontanäytteen ottaa ennen kuin vauva on 48 tunnin ikäinen?

Lapsen oma aineenvaihdunta alkaa vasta syntymän jälkeen ja on riittävästi toiminnassa noin 1-2 vrk:n ikäisenä. Suositeltavinta on ottaa seulontanäyte heti lapsen tultua 48 tunnin ikään. Mikäli lapsi kotiutuu tätä aiemmin, voi näytteen ottaa aikaisintaan 36 tunnin iässä.

Voiko näytteen ottaa kun vauva on yli 120 tunnin ikäinen?

Näytteen voi ottaa, mikäli seulontanäytettä ei jostakin syystä ole saatu otettua ennen 5 vuorokauden ikää. Seulontavastukseen tulee tällöin maininta siitä, että näyte on otettu suositeltua myöhemmin. Seulontatulos ei ole tällöin yhtä luotettava. Suositeltavinta on ottaa seulontanäyte heti lapsen tultua 48 tunnin ikään, jotta sairaat vastasyntyneet saataisiin tunnistettua ja hoito aloitettua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Miten seulottavia sairauksia hoidetaan?

Useimmat seulottavista aineenvaihduntasairauksista liittyvät elimistön energia-aineenvaihduntaan tai elimistön proteiinien rakennuspalikoina toimivien aminohappojen käsittelyyn. Niitä hoidetaan erityisravintovalmistein. Joihinkin seulottaviin sairauksiin on olemassa myös lääkehoito. Useimmat aineenvaihduntasairaudet ovat pysyviä, eli taudin varmistuttua hoito jatkuu koko elämän ajan.

Hormonipuutokseen johtavissa sairauksissa hormonipuutos korvataan lääkevalmisteella. Vaikeaan sekamuotoiseen immuunivajeeseen on olemassa parantava hoito, kantasolusiirto.

Miten seulottavat sairaudet periytyvät?

Useimmat seulottavista sairauksista periytyvät peittyvästi. Tällöin sairauden aiheuttava virheellinen geeni täytyy periä molemmilta vanhemmilta, jotka ovat sairauden oireettomia kantajia. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa lapsen riski saada sairaus on 25 %.

Pieni osa sairauksista voi periytyä myös X-kromosomin välityksellä eli äidiltä pojalle. Tuolloin äiti on oireeton, mutta poikalapsi voi olla sairas. Vallitseva periytymistapa, jossa vanhempikin sairastaa tautia, on harvinainen.

Päivitetty: 11.6.2021 14:00