Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

​Arginiinimeripihkahappovirtsaisuus (ASAuria) ja sitrullinemia

Yleisyys: ASAuria ja sitrullinemia ovat harvinaisia ureasyklin entsyymipuutoksia. ASAuria on ornitiinitranskarbamylaasin vajeen jälkeen yleisin ureasyklitauti maassamme ja ASAuriapotilaita on muutamia kymmeniä. Sitrullinemia on hyvin harvinainen.

Periytyminen: Nämä taudit periytyvät autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: Näissä sairauksissa maksassa typen ja ammoniakin käsittelyssä on entsyymivajeesta johtuva häiriö, joka johtaa liiallisen proteiinien saannin yhteydessä veren ammoniakkipitoisuuden nousuun.

Taudinkuva: Oireet alkavat varhain oireilevassa muodossa jo vastasyntyneen ollessa muutaman päivän ikäinen. Vastasyntynyt muuttuu veltoksi ja huonokuntoiseksi sekä alkaa oksennella. Usein tarvitaan hengityskonehoitoa. Plasman ammoniakkipitoisuus on tyypillisesti koholla ja pään kuvantamisessa voidaan havaita aivoödeeman eli turvotuksen merkkejä. On olemassa myös myöhemmin oireileva tautimuoto.

Diagnoosi: ASAuria ja sitrullinemia tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean sitrulliinipitoisuuden perusteella ja taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä sitrulliinin ja arginiinimeripihkahapon pitoisuudet.

Hoito: Akuutissa tilanteessa tarvitaan proteiinirajoitusta, ammoniakkipitoisuutta alentavaa natriumbentsoaatti- ja arginiinilääkitystä sekä joskus jopa dialyysihoitoa. Pitkäaikaishoito perustuu ravinnon proteiinirajoitukseen sekä ammoniakkia alentavien lääkkeiden käyttöön.

Ennuste: Jos sairaus todetaan ennen oireiden kehittymistä, ennuste on hyvä, mutta jo vastasyntyneinä oireilevien potilaiden ennuste saattaa hoidosta huolimatta olla huono.

Päivitetty: 16.6.2016 15:09