Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Argininemia

Yleisyys: Argininemia on erittäin harvinainen ureasyklin entsyymipuutos.

Periytyminen: Argininemia periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: Maksassa typen ja ammoniakin käsittelyssä on arginaasientsyymin vajeesta johtuva häiriö. Entsyymivian vuoksi liiallinen proteiinien saanti aiheuttaa veren ammoniakkitason nousun.

Taudinkuva: Oireet alkavat kahden kuukauden ja neljän ikävuoden välillä. Oireita ovat muun muassa kehitysviive, oksentelu, ja kasvuhäiriö.

Diagnoosi: Argininemia tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean arginiinipitoisuuden perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteen arginiinipitoisuus ja virtsanäytteen oroottihappopitoisuus, jotka ovat kohonneet. Argininemiapotilaiden verinäytteessä myös ammoniakkipitoisuus on tyypillisesti koholla.

Hoito: Akuutissa tilanteessa tarvitaan proteiinirajoitusta ja ammoniakkipitoisuutta alentavaa natriumbentsoaattilääkitystä. Pitkäaikaishoito perustuu ravinnon proteiinirajoitukseen sekä ammoniakkia alentavien lääkkeiden käyttöön.

Ennuste: Jos sairaus todetaan ennen oireiden kehittymistä, ennuste on hyvä.

Päivitetty: 19.11.2019 11:47