Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

CACT eli karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos
(CACT, Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)

Yleisyys: CACT on harvinainen karnitiinin kuljetushäiriö, jota esiintyy alle 1/100 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: CACT periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: CACT on rasvahappojen oksidaatiohäiriö, jossa vika on mitokondrion sisäkalvon asyylikoentsyymi A:n aineenvaihdunnassa.

Taudinkuva: Useimmat potilaat ovat alkaneet oireilla vastasyntyneisyyskaudella. Oireita ovat muun muassa matalat verensokerit, ammoniakkitason nousu sekä sydänlihasvaurio ja rytmihäiriöt. Lieväoireisilla potilailla oireita esiintyy pitkän paaston tai infektion aikana.

Diagnoosi: CACT tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaanisten happojen pitoisuudet.

Hoito: Akuutissa oireisessa tilanteessa tarvitaan riittävän energiansaannin turvaamista hiilihydraateilla ja nestehoitoa.

Ennuste: Vastasyntyneinä oireilevien potilaiden ennuste on varsin huono hoidosta huolimatta.

Päivitetty: 18.12.2019 14:53