Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Lisämunuaiskuoren liikakasvu eli hyperplasia
(CAH, congenital adrenal hyperplasia)

Yleisyys: CAH-tautia sairastaa 1/10 000-1/20 000 vastasyntyneestä. Suomessa syntyy 4-5 CAH-tautia sairastavaa lasta vuodessa.

Periytyminen: CAH periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: CAH-potilailla lisämunuaiskuori ei entsyymivirheen vuoksi kykene tuottamaan kortisolia tai suolahormonia (aldosteronia). Toisaalta lisämunuaiskuoren androgeeni- eli miessukupuolihormonituotanto on lisääntynyt. Lisämunuaiskuori on normaalia paksumpi (hyperplasia).

Oireet: CAH-tautia sairastavilla tyttövauvoilla ulkoiset sukuelimet saattavat olla ulkonäöltään poikkeavat, mutta poikavauvoilla ei ole päällepäin näkyviä muutoksia. Tautiin liittyy useimmissa tapauksissa kortisoli- ja suolahormonivaje. Näiden oireita voivat olla oksentelu, laihtuminen ja yleinen huonovointisuus. Ilman hoitoa CAH-tauti voi johtaa hengenvaaralliseen suolanmenetyskriisiin.

Diagnoosi: CAH-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean 17-hydroksiprogesteroni (17-OHP)-pitoisuuden perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä 17-OHP -pitoisuus laskimoverinäytteestä.

Hoito: CAH-tautia hoidetaan hydro- ja fludrokortisonilääkityksellä sekä tarvittaessa suolalisän avulla. Lääkityksiä jatketaan koko elämän ajan.

Ennuste: Hoidon avulla CAH-potilas elää normaalia elämää.

Päivitetty: 16.6.2016 14:46