Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

CPT I eli karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi I
(CPT I, Carnitine palmitoyltransferase I)

Yleisyys: CPT I on harvinainen karnitiinin kuljetushäiriö, jota esiintyy alle 1/100 000 vastasyntyneestä. CPT I-taudin esiintyvyyttä ei maassamme tunneta, mutta todennäköisesti Suomessa ei synny CPT I-tautia sairastavaa lasta joka vuosi.

Periytyminen: CPT I periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: CPT I on harvinainen rasvahappojen oksidaatiohäiriö, jossa vika on mitokondrion ulkokalvon asyylikoentsyymi A:n aineenvaihdunnassa.

Taudinkuva: CPT I alkaa useimmiten oireilla kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tyypillisiä oireita ovat muun muassa paaston tai sairauden laukaisema hypoglykemia (eli matala verensokeri), maksan koon suureneminen, munuaisperäinen asidoosi (eli elimistön happamoituminen), sydänlihasoireet ja munuaisarvojen nousu.

Diagnoosi: CPT I-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella ja taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaanisten happojen pitoisuudet.

Hoito: Akuutissa oireisessa tilanteessa tarvitaan riittävän energiansaannin turvaamista hiilihydraateilla sekä joskus jopa dialyysihoitoa.

Ennuste: Jos sairaus todetaan ennen oireiden kehittymistä, ennuste on hyvä.

Päivitetty: 16.6.2016 15:15