Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

CPT II eli karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi II
(CPT II, Carnitine palmitoyltransferase II)

Yleisyys: CPT II on harvinainen karnitiinin kuljetushäiriö, jota esiintyy alle 1/100 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: CPT II periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: CPT II on harvinainen rasvahappojen oksidaatiohäiriö, jossa vika on mitokondrion sisäkalvon asyylikoentsyymi A:n aineenvaihdunnassa.

Taudinkuva: CPT II alkaa useimmiten oireilla lapsuus- tai nuoruusiässä. Tyypillisiä oireita ovat runsaan lihasrasituksen tai sairauden laukaisema lihaskipu ja lihasentsyymien voimakas kohoaminen, munuaisarvojen nousu ja akuutti munuaisten vajaatoiminta. Vaikeassa tautimuodossa oireet alkavat jo ensimmäisten elinpäivien aikana.

Diagnoosi: CPT II -tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinipitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaanisten happojen pitoisuudet.

Hoito: Akuutissa oireisessa tilanteessa tarvitaan riittävän energiansaannin turvaamista hiilihydraateilla sekä joskus jopa dialyysihoitoa. CPT II-taudin hoidossa käytetään karnitiinilisää. Hoidossa voidaan käyttää myös MCT-öljyä (medium-chain triglyceride) ja bezafibraattilääkitystä.

Ennuste: Jo vastasyntyneinä oireilevien potilaiden ennuste on varsin huono hoidosta huolimatta, mutta ajoissa tunnistettujen potilaiden ennuste on parempi.

Päivitetty: 19.11.2019 11:58