Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

CUD eli karnitiinin kuljetushäiriö (CUD, Carnitine uptake defect)

Yleisyys: CUD on harvinainen karnitiinin kuljetushäiriö, jota esiintyy alle 1/100 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: CUD periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: CUD-potilailla solujen mitokondriot ovat viallisia. Mitokondriot osallistuvat solujen energiantuotantoon. Ne ovat eräänlaisia solun "energiatehtaita". CUD-potilailla karnitiinin kuljetus ei tapahdu tavanomaisella tavalla soluissa.

Taudinkuva: Potilaat ovat yleensä vastasyntyneinä oireettomia. Oireita alkaa muutaman kuukauden iästä alkaen ja erityisesti lapsen sairastuessa muuhun sairauteen, esimerkiksi kuume- tai vatsatautiin. Potilaat ovat matalien verensokerien eli hypoglykemian riskissä erityisesti paaston tai infektion aikana. Taudinkuva saattaa muistuttaa ns. Reyen syndroomaa voimakkaasti kohonneiden maksa-arvojen ja asidoosin (eli elimistön happamoitumisen) vuoksi. Potilailla saattaa olla enkefaliittityyppisiä (aivotulehdus) aivo-oireita tai toisaalta sydänlöydöksiä sydänlihasrappeumaan sopien.

Diagnoosi: CUD tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren matalan karnitiinipitoisuuden perusteella ja taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä verinäytteestä vapaan karnitiinin ja asyylikarnitiinien pitoisuudet. Vastasyntyneen poikkeavan seulontatuloksen syynä saattaa olla myös äidin karnitiinin puutos. Tämän vuoksi CUD-epäilyn yhteydessä myös vastasyntyneen äidin verinäytteestä on suositeltavaa määrittää kokonais- ja vapaa karnitiinipitoisuus.

Hoito: CUD-potilaan hoito perustuu karnitiinin käyttöön suun kautta otettavana liuoksena tai tabletteina ja paaston välttämiseen ja runsaasti hiilihydraattia sisältävään erityisruokavalioon.

Ennuste: Jos sairaus todetaan ennen oireiden kehittymistä, ennuste on hyvä.

Päivitetty: 23.6.2016 12:40