Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

GA I eli glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I, Glutaric acidemia type I)

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä glutaarihappovirtsaisuutta sairastaa noin 1/50 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: GA I periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: Glutaarihappovirtsaisuus johtuu viasta glutaryyli-CoA-dehydrogenaasientsyymissä, jota tarvitaan lysiini-, hydroksilysiini- ja tryptofaaniaminohappojen aineenvaihdunnassa.

Oireet: Glutaarihappovirtsaisuutta sairastavat lapset ovat vastasyntyneinä oireettomia. Lasten päänympärys voi kuitenkin olla tavanomaista suurempi. Lapsi kehittyy yleensä normaalisti ensimmäisen ikävuoden ajan, kunnes esimerkiksi infektiotauti laukaisee äkillisen metabolisen kriisin. Ilman hoitoa lapselle kehittyy vaikea happo-emästasapainon häiriö, kohtausoireita ja liikehäiriöitä, jotka harvoin enää korjaantuvat infektiotaudin mentyä ohi. Joidenkin potilaiden oireet kehittyvät vähitellen ja näkyvät liikunnallisen kehityksen viivästymisenä, lihasjänteyden heikkoutena ja liikehäiriöinä.

Diagnoosi: Glutaarihappovirtsaisuus tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaanisten happojen pitoisuudet. Virtsan glutaarihapon pitoisuus on potilailla tyypillisesti korkea.

Hoito: Potilaille aloitetaan aina tulehdus- ja muiden sairauksien yhteydessä tehokas nestehoito, karniitiinilisä sekä glukoosi-insuliinihoito. Hoidon tarkoituksena on estää metabolisen kriisin kehittyminen.

Ennuste: Potilaille ei kehity neurologisia vaurioita, kun metaboliset kriisit saadaan ehkäistyä.

Päivitetty: 19.11.2019 12:02