Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

​Hyperornitinemia-gyrata-atrofia (HOGA)

Yleisyys: HOGA-tauti on harvinainen sairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Suomessa syntyy arviolta yksi HOGA-tautia sairastava lapsi joka toinen vuosi.

Periytyminen: HOGA-tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: HOGA-taudissa vika on ornitiiniaminotransferaasin (OAT-entsyymin) toiminnassa. Tätä entsyymiä tarvitaan ravinnon valkuaisaineista saatavan aminohapon, ornitiinin, käsittelyssä. Jos OAT-entsyymi ei toimi, ornitiinia kertyy liikaa elimistöön. Tämä johtaa tuntemattomalla mekanismilla verkkokalvon vaurioon ja näkövammaan.

Oireet: HOGA-tautia sairastavat lapset ovat yleensä vastasyntyneinä ja pikkulapsina oireettomia. Joskus vastasyntyneillä HOGA-potilailla voi esiintyä syömisvaikeuksia, oksentelua ja kohtausoireita tilapäisen hoitoa vaativan lievän hyperammonemian (korkean ammoniakkipitoisuuden) takia. Hitaasti etenevä silmän verkko- ja suonikalvon rappeuma johtaa ensin hämäränäön huononemiseen, myöhemmin näkökentän kapeutumiseen ja lopulta sokeuteen nuorena aikuisena. Oireet havaitaan usein vasta myöhään lapsuusiässä tai vasta aikuisena, kun silmämuutokset ovat jo edenneet pitkälle. Joillakin potilailla on lievää lihasheikkoutta. Potilaiden älyllinen kehitys on normaalia.

Diagnoosi: HOGA-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean proliini/sitrulliinisuhteen perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä proliini/sitrulliinisuhde tai vanhemmalta lapselta ornitiinipitoisuus.

Hoito: Osalla potilaista B6-vitamiini- eli pyridoksiinihoito korjaa OAT-entsyymin toimintaa. Lisäksi hoitona on erityisruokavalio, jossa rajoitetaan ornitiinin saantia. Tämä toteutetaan erityisravintovalmisteiden avulla.

Ennuste: Kun hoito aloitetaan ensimmäisten elinviikkojen aikana, oireiden etenemistä on mahdollista ainakin hidastaa.

Päivitetty: 19.11.2019 12:03