Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Homokystinuria

Esiintyminen: Homokystinuriaa sairastaa noin 1/60 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: Homokystinuria periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: Tavallisin syy on häiriö kystationi-β-syntaasin (CBS-entsyymin) toiminnassa. Tätä entsyymiä tarvitaan ravinnon proteiineista saatavan aminohappo metioniinin käsittelyssä, kun metioniinista muodostettu homokysteiini muokataan elimistössä edelleen kystationiksi. Jos CBS-entsyymi ei toimi, metioniinia ja homokysteiiniä kertyy liikaa elimistöön.

Oireet: Homokystinuriaa sairastavat lapset ovat vastasyntyneinä oireettomia. Myöhemmin lapsuusiässä älyllinen kehitys voi viivästyä, ja osasta homokystinuriaa sairastavista lapsista tulee ilman hoitoa vaikeasti kehitysvammaisia. Tautiin liittyy alttius silmän linssin sijoiltaanmenoon ja verisuonitukoksiin.

Diagnoosi: Homokystinuria tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean metioniinipitoisuuden perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä metioniini- ja homokysteiinipitoisuudet.

Hoito: Metioniinia on lähes kaikissa proteiineissa, joten homokystinurian hoito perustuu ruokavalion proteiinirajoitukseen. Proteiinitarve tyydytetään pääosin erityisaminohappovalmisteilla, jotka eivät sisällä metioniinia. Lisäksi tarvitaan kysteiinilisää. Osa potilaista hyötyy B6-vitamiini- eli pyridoksiinihoidosta.

Ennuste: Kun hoito aloitetaan ensimmäisten elinviikkojen aikana, oireet saadaan estettyä tai ainakin lievennettyä.

Päivitetty: 16.6.2016 14:49