Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

IVA eli isovaleerihappovirtsaisuus (IVA, Isovaleric acidemia)

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä isovaleerihappovirtsaisuutta sairastaa noin 1/100 000 vastasyntyneestä. Suomessa tauti on harvinaisempi.

Periytyminen: Isovaleerihappovirtsaisuus periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi Isovaleerihappovirtsaisuus johtuu viasta isovaleryyli-CoA-dehydrogenaasientsyymissä, jota tarvitaan aminohappo leusiinin aineenvaihdunnassa.

Oireet: Isovaleerihappovirtsaisuutta sairastavat lapset ovat vastasyntyneinä oireettomia. Tauti voi ilmentyä ensimmäisinä elinpäivinä tai -viikkoina rajuna oksenteluna, ketoasidoosina (elimistön happamoitumisena), ja huonokuntoisuutena. Lisäksi oireina saattaa esiintyä hyperammonemia (korkea ammoniakkipitoisuus), hyperkalsemia (korkea kalsiumpitoisuus), neutropenia (matala neutrofiilipitoisuus) ja pansytopenia (kaikkien verisolujen vähäisyys). Isovaleerihappovirtsaisuus voi hoitamattomana edetä koomaan ja kuolemaan. Osalla lapsista tauti ilmenee myöhemmin ensimmäisen elinvuoden aikana tai vielä myöhemmin, jolloin ilmaantuu ajoittaisia oireita infektioiden tai suurten proteiiniannosten yhteydessä. Oireiden aikana potilaan eritteissä saattaa olla poikkeava haju.

Diagnoosi: Isovaleerivirtsaisuus tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaaniset hapot. Virtsan isovaleerihapon pitoisuus on potilailla korkea.

Hoito: Isovaleerivirtsaisuuden hoitona on erityisruokavalio, jossa rajoitetaan proteiinien ja erityisesti leusiinin saantia. Tämä toteutetaan vauvoilla erityisten äidinmaidonkorvikkeiden ja myöhemmin erityisravintovalmisteiden avulla. Metabolinen kriisi estetään aloittamalla aina sairauksien yhteydessä tehokas nestehoito ja huolehtimalla runsaasta glukoosin saannista.

Ennuste: Varhain aloitetulla tarkalla hoidolla taudin neurologisten vaurioiden kehittyminen voidaan ainakin osittain estää.

Päivitetty: 20.12.2019 9:28