Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

LCHAD eli pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika
(LCHAD, Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä LCHAD-tautia sairastaa noin 1/75 000 vastasyntyneestä. Suomessa LCHAD on yleisempi kuin muualla Euroopassa ja maassamme arvioidaan syntyvän 2-3 LCHAD-tautia sairastavaa lasta joka vuosi.

Periytyminen: LCHAD periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: LCHAD on harvinainen rasvahappojen oksidaation eli energiankäytön häiriö. Siinä solujen mitokondriot eivät kykene käyttämään pitkäketjuisia rasvahappoja energiantuotannossaan.

Taudinkuva: LCHAD-tautia sairastava vastasyntynyt on oireeton ja tautia on vaikea tunnistaa ajoissa. Oireita alkaa tulla ateriavälien pidentyessä. Potilaat ovat suuressa matalan verensokerin eli hypoglykemian riskissä erityisesti paaston tai infektion aikana. Hypoglykemian lisäksi LCHAD-tautiin liittyy myös hypotoniaa, kardiomyopatiaa, maksasairaus sekä myöhemmin ilmenevä silmänpohjasairaus, jotka johtuvat haitallisten aineenvaihduntatuotteiden kertymisestä elimistöön.

Diagnoosi: LCHAD-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaaniset hapot. Potilaiden virtsanäytteessä dikarboksyylihappopitoisuus on tyypillisesti koholla.

Hoito: LCHAD-potilaan hoito perustuu paaston välttämiseen, runsasenergiseen runsaasti hiilihydraattia sisältävään erityisruokavalioon ja pitkäketjuisten rasvahappojen määrän vähentämiseen ruokavaliossa. Pitkäketjuisten rasvahappojen sijasta käytetään lyhytketjuisia rasvahappoja. LCHAD-potilaat eivät siedä joitakin tunteja pidempää paastoa, vaan ovat riippuvaisia glukoosin eli sokerin jatkuvasta saannista. Tämän takia yleensä tarvitaan nenämahaletku- tai gastrostoomaruokintaa, jotta voidaan turvata riittävä ja jatkuva hiilihydraattien saanti. Vauvoilla käytetään erityisiä äidinmaidonkorvikkeita ja myöhemmin erityisravintovalmisteita.

Ennuste: Jos sairaus todetaan ennen oireiden kehittymistä, ennuste on hyvä.

Päivitetty: 16.6.2016 15:27