Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

MCAD eli keskipitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika
(MCAD, Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä MCAD-tautia sairastaa noin 1/25 000 vastasyntyneestä. Suomessa MCAD on harvinaisempi kuin muualla Euroopassa ja maassamme arvioidaan syntyvän 1 MCAD-tautia sairastava lapsi vuosittain.

Periytyminen: MCAD periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: MCAD on harvinainen rasvahappojen oksidaation eli energiankäytön häiriö. Siinä solujen mitokondriot eivät kykene käyttämään keskipitkäketjuisia rasvahappoja energiantuotannossaan.

Taudinkuva: MCAD-tautia sairastava vastasyntynyt on oireeton ja tautia on vaikea tunnistaa ajoissa. Oireita alkaa tulla ateriavälien pidentyessä. Potilaat ovat matalan verensokerin eli hypoglykemian riskissä erityisesti paaston tai infektion aikana. MCAD-potilaat ovat riippuvaisia glukoosin eli sokerin jatkuvasta saannista erityisesti muun sairauden yhteydessä energiansaannin vähentyessä ja -tarpeen lisääntyessä.

Diagnoosi: MCAD-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaaniset hapot. Potilaiden virtsanäytteessä dikarboksyylihappopitoisuus on tyypillisesti koholla.

Hoito: MCAD-potilaan hoito perustuu paaston välttämiseen ja runsaasti hiilihydraattia sisältävään erityisruokavalioon. MCAD-potilaat eivät siedä joitakin tunteja pidempää paastoa, vaan ovat riippuvaisia glukoosin eli sokerin jatkuvasta saannista. Lapsen sairastuessa johonkin muuhun sairauteen, esimerkiksi kuume- tai vatsatautiin, on sokerin jatkuva saanti erityisen tärkeää, koska tuolloin energiansaanti usein vähenee ja tarve lisääntyy.

Ennuste: Jos sairaus todetaan ennen oireiden kehittymistä, ennuste on hyvä.

Päivitetty: 27.2.2020 10:34