Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

MSUD eli vaahterasiirappitauti (MSUD, Maple syrup urine disease)

Yleisyys: Vaahterasiirappitautia sairastaa noin 1/100 000 vastasyntyneestä. Suomalaisessa väestössä tauti on harvinaisempi.

Periytyminen: MSUD periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: Vaahterasiirappitaudissa on vika haaraketjuisten aminohappojen, leusiinin, isoleusiinin ja valiinin, käsittelyssä. Entsyymivian vuoksi MSUD-potilaiden elimistöön kertyy aivoille haitallisia yhdisteitä, ja haaraketjuisia aminohappoja ja niiden aineenvaihduntatuotteita erittyy virtsaan. Potilaiden virtsassa on tyypillinen poltetun sokerin haju, josta tauti on saanut nimensä.

Oireet: Vaahterasiirappitautia sairastavat lapset ovat vastasyntyneinä oireettomia. Ensimmäisten elinvuorokausien vaahterasiirappitautipotilaat alkavat syödä huonosti, oksentelevat ja muuttuvat uneliaaksi. Potilaiden jäntevyys vaihtelee ja heillä esiintyy jäykistelyä ja hengitysvaikeuksia. Potilaiden elimistön happoemästasapaino häiriintyy, virtsaan ilmaantuu ketoaineita ja usein verensokeri laskee. Neurologiset oireet etenevät nopeasti aivojen toiminnan häiriöön, koomaan ja kuolemaan. Taudin lievemmissä muodoissa oireet ilmaantuvat myöhemmin ja ovat lievempiä.

Diagnoosi: Vaahterasiirappitauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkeiden leusiini/isoleusiini- ja valiinipitoisuuksien perusteella ja taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä leusiinin, isoleusiinin, alloisoleusiinin ja valiinin pitoisuudet sekä virtsanäytteestä orgaaniset hapot.

Hoito: Alussa tarvitaan usein suonensisäistä nestehoitoa ja hemodialyysiä (eli keinomunuaishoitoa) myrkyllisten yhdisteiden poistamiseksi elimistöstä. Hoitona on ruokavalio, jossa rajoitetaan proteiinien saantia, sillä haaraketjuisia aminohappoja on kaikissa proteiineissa. Ruokavalio toteutetaan erityisravintovalmisteiden avulla. Osa potilaista hyötyy isoista B1-vitamiini- eli tiamiiniannoksista. Infektiot ja muut stressitilanteet saattavat laukaista uuden metabolisen kriisin ja vaativat huolellista hoitoa energiansaannin turvaamiseksi ja katabolian (eli hajottavan aineenvaihdunnan) estämiseksi.

Ennuste: Varhain aloitetun huolellisen hoidon avulla kehitys voi edetä normaalisti.

Päivitetty: 16.6.2016 15:38