Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

MMA eli metyylimalonihappovirtsaisuus ja synnynnäinen B12-vitamiinin puute (MMA, Methylmalonic acidemia)

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä metyylimalonihappovirtsaisuutta sairastaa noin 1/50 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: Tauti voi johtua monista eri geenivirheistä, joista useimmat periytyvät autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: Vika voi olla muun muassa metyylimaloni-CoA-mutaasi -entsyymissä, joka tarvitsee B12-vitamiinia eli kobalamiinia toimiakseen. Myös B12-vitamiiniaineenvaihdunnan viat tai B12-vitamiinin puute aiheuttavat samanlaisen taudinkuvan.

Oireet: Metyylimalonihappovirtsaisuutta sairastavat lapset ovat vastasyntyneinä oireettomia. Ensimmäisen elinviikon aikana lapsi alkaa oksennella, ilmaantuu hengitysvaikeuksia, lihashypotoniaa ja uneliaisuutta. Potilaiden elimistöön kertyy haitallisia yhdisteitä. Metyylimalonihappovirtsaisuutta sairastaville kehittyy ilman hoitoa vaikea ketoasidoosi (elimistön happo-emäs -tasapainon häiriö), johon liittyy usein hypoglykemia (matala verensokeri) ja hyperammonemia (korkea ammoniakkipitoisuus). Ketoasidoosin lisäksi potilaille kehittyy anemia (matala punasolupitoisuus), leukopenia (matala valkosolupitoisuus) ja trombosytopenia (matala verihiutalepitoisuus). Oireet voivat edetä koomaan ja aiheuttaa lapsen kuoleman. Taudin lievemmissä muodoissa oireet ilmaantuvat lievempinä ja myöhemmin. Hoitamattomana tauti johtaa kehitysvammaan. Potilaat ovat infektioherkkiä, ja ajan myötä ilmaantuu munuaisongelmia.

Diagnoosi: Metyylimalonihappovirtsaisuus tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaanisten happojen pitoisuudet. Potilaiden virtsanäytteessä metyylimalonihapon pitoisuus on tyypillisesti koholla.

Hoito: B12-vitamiinihoitoa kokeillaan kaikille potilaille. Hoitona on lisäksi erityisruokavalio, jossa rajoitetaan proteiinien saantia. Erityisesti valiini-, isoleusiini-, metioniini- ja treoniiniaminohappojen saantia rajoitetaan. Tämä toteutetaan vauvoilla erityisten äidinmaidonkorvikkeiden ja myöhemmin erityisravintovalmisteiden avulla.

Ennuste: Kun hoito aloitetaan ensimmäisten elinvuorokausien aikana, neurologisten vaurioiden kehittyminen voidaan estää.

Päivitetty: 23.6.2016 12:23
Luotu: 28.4.2016 10:53