Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Fenyyliketonuria (PKU, Phenylketonuria) / Hyperfenyylialaninemia

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä PKU-tautia sairastaa noin 1/12 000 vastasyntyneestä. Suomessa tauti on harvinaisempi.

Periytyminen: PKU-tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: PKU-taudissa elimistö ei pysty käsittelemään normaalisti aminohappo fenyylialaniinia, jota on kaikissa ravinnon proteiineissa. Jos fenyylialaniinihydroksylaasientsyymi ei toimi normaalisti, fenyylialaniinia kertyy liikaa elimistöön. Suuri fenyylialaniinipitoisuus on haitallista aivoille.

Oireet: PKU-tautia sairastavat lapset ovat vastasyntyneinä oireettomia. Myöhemmin ilmaantuu neurologisia oireita kuten poikkeavaa ärtyisyyttä ja jäykistelyä, oksentelua ja erikoinen tunkkainen haju eritteisiin. Ilman hoitoa PKU-tauti johtaa useimmiten vaikeaan kehitysvammaan.

Diagnoosi: PKU-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean fenyylialaniinipitoisuuden ja fenyylialaniini/tyrosiini -suhteen perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä plasman fenyylialaniini- ja tyrosiinipitoisuudet. Osa potilaista sairastaa klassista PKU-tautia, jossa plasman fenyylialaniinipitoisuus veressä on hyvin korkea ja osalla on lievempi hyperfenyylialaninemia. Noin kahdella prosentilla hyperfenyylialaninemiapotilaista virhe ei ole fenyylialaniinihydroksylaasigeenissä vaan tetrahydrobiopteriinikofaktorin geenissä.

Hoito: Fenyylialaniinia on lähes kaikissa proteiineissa, joten PKU-taudin hoito perustuu ruokavalion proteiinirajoitukseen. Proteiinitarve tyydytetään pääosin erityisaminohappovalmisteilla, jotka eivät sisällä fenyylialaniinia. Ruokavalion avulla plasman fenyylialaniin ja tyrosiinin pitoisuudet saadaan pidettyä normaalilla tasolla. Erityisruokavaliohoitoa tarvitaan ainakin kasvuiän ajan ja vaikeammissa tautimuodoissa elinikäisesti.

Ennuste: PKU-potilaiden vammautuminen voidaan estää aloittamalla erityisruokavaliohoito ensimmäisinä elinviikkoina.

Päivitetty: 16.6.2016 14:48