Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

PA eli propionihappovirtsaisuus (PA, Propionic acidemia)

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä propionihappovirtsaisuutta sairastaa noin 1/75 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: Propionihappovirtsaisuus periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: Propionihappovirtsaisuus johtuu viasta propionyyli-CoA-karboksylaasientsyymissä, jota tarvitaan proteiiniaineenvaihdunnassa.

Oireet: Propionihappovirtsaisuutta sairastavat lapset ovat vastasyntyneinä oireettomia. Tauti ilmenee useimmiten ensimmäisinä elinpäivinä rajuna oksenteluna, kuivumisena, ketoasidoosina (eli elimistön happo-emäs -tasapainon häiriönä) ja huonokuntoisuutena. Näiden oireiden lisäksi lapsella saatetaan todeta hyperammonemia (korkea ammoniakkipitoisuus), hyperkalsemia (korkea kalsiumpitoisuus), neutropenia (matala neutrofiilipitoisuus) ja pansytopenia (kaikkien verisolujen vähäisyys). Paasto, infektiot ja runsas proteiinien saanti voivat myös jatkossa aiheuttaa propionihappovirtsaisuuspotilaalle tällaisen kriisitilanteen, joka voi edetä koomaan ja kuolemaan. Hoitamattomana tauti johtaa kehitysvammaan.

Diagnoosi: Propionihappovirtsaisuus tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet sekä virtsanäytteestä orgaaniset hapot. Potilaiden virtsanäytteessä propionihapon pitoisuus on tyypillisesti kohonnut.

Hoito: Taudin hoitona on erityisruokavalio, jossa rajoitetaan proteiinin saantia. Tämä toteutetaan vauvoilla erityisten äidinmaidonkorvikkeiden ja myöhemmin erityisravintovalmisteiden avulla. Suuret B12-vitamiini- ja biotiiniannokset auttavat osaa potilaista, koska ne parantavat viallisen entsyymin toimintaa. Karnitiinista on myös hyötyä. Metabolinen kriisi estetään aloittamalla aina sairauksien yhteydessä tehokas nestehoito ja huolehtimalla runsaasta glukoosin saannista.

Ennuste: Varhain aloitetulla tarkalla hoidolla neurologisten vaurioiden kehittymistä voidaan ainakin osittain estää.

Päivitetty: 19.11.2019 11:59