Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Tyrosinemia tyyppi 1

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä tyrosinemiaa sairastaa noin 1/100 000 vastasyntyneestä. Suomessa syntyy yksi tyrosinemiaa sairastava lapsi noin joka toinen vuosi.

Periytyminen: Tyrosinemia tyyppi I periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Syntymekanismi: Tyrosinemia tyyppi I:ssä on vika fumaryyliasetoasetaattihydrolaasin (FAH-entsyymi) toiminnassa. Jos tämä entsyymi ei toimi, elimistöön kertyy maksalle ja munuaisille haitallista sukkinyyliasetonia.

Oireet: Vastasyntyneet ovat oireettomia, mutta ensimmäisten elinkuukausien aikana lapsi alkaa voida huonosti. Kehittyy etenevä maksan ja munuaisten toiminnanvajaus. Maksan koko kasvaa, ja ilmaantuu verenvuoto-ongelmia, ihon kellastumista, happo-emästasapainon ja suolatasapainon häiriöitä ja neurologisia oireita. Tautiin liittyy kohonnut maksasyövän riski. Hoitamattomana tauti voi johtaa varhaiseen kuolemaan.

Diagnoosi: Tyrosinemia tyyppi I tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkeiden tyrosiini- ja sukkinyyliasetonipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä plasman tyrosiinipitoisuus ja virtsanäytteestä orgaanisten happojen pitoisuudet. Potilailla virtsan sukkinyyliasetonipitoisuus on tyypillisesti koholla.

Hoito: Nitisonilääkitys estää haitallisten aineenvaihduntatuotteiden syntymistä. Lisäksi proteiinin saantia rajoitetaan niin, että tyrosiinin ja fenyylialaniinin määrä on sopiva. Tämä toteutetaan erityisravintovalmisteiden avulla. Joskus voidaan tarvita maksansiirtoa.

Ennuste: Maksa- ja munuaisvauriot sekä maksakarsinooma voidaan estää aloittamalla lääkitys ja ruokavaliohoito ensimmäisinä elinviikkoina.

Päivitetty: 16.6.2016 14:52