Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

VLCAD eli erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika
(VLCAD, Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

Yleisyys: Eurooppalaisessa väestössä VLCAD-tautia sairastaa noin 1/75 000 vastasyntyneestä.

Periytyminen: VLCAD periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: VLCAD on harvinainen rasvahappojen oksidaation eli energiankäytön häiriö. Siinä solujen mitokondriot eivät kykene käyttämään erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja energiantuotannossaan.

Taudinkuva: Potilaat ovat yleensä vastasyntyneinä oireettomia. Oireita alkaa tulla ateriavälien pidentyessä ja erityisesti lapsen sairastuessa muuhun sairauteen, esimerkiksi kuume- tai vatsatautiin. Potilaat ovat suuressa hypoglykemia- eli matalien verensokerien riskissä erityisesti paaston tai infektion aikana. Taudinkuva saattaa muistuttaa Reyen syndroomaa voimakkaasti kohonneiden maksa-arvojen ja asidoosin (eli elimistön happamoitumisen) vuoksi. Toinen tautimuoto tulee esille usein vasta myöhemmin lapsuusiässä. Sen oireita ovat hypoglykemia ja lihaskivut.

Diagnoosi: VLCAD-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella. Taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet ja virtsanäytteestä orgaaniset hapot. Potilaiden virtsanäytteessä dikarboksyylihappopitoisuus on tyypillisesti koholla.

Hoito: VLCAD-potilaan hoito perustuu paaston välttämiseen ja runsaasti hiilihydraattia sisältävään erityisruokavalioon. Potilaiden ruokavalioon kuuluu karnitiinilisä, ja energianlähteenä käytetään myös MCT (medium-chain triglyceride) -öljyä. VLCAD- potilaat eivät siedä joitakin tunteja pidempää paastoa vaan ovat riippuvaisia glukoosin eli sokerin jatkuvasta saannista. Riittävän suuresta sokereiden saannista on huolehdittava erityisesti esimerkiksi infektiosairauden yhteydessä, jolloin energiansaanti usein vähenee ja tarve lisääntyy.

Ennuste: Jos sairaus todetaan ennen oireiden kehittymistä, ennuste on hyvä.

Päivitetty: 15.11.2019 12:28