CAH eli lisämunuaiskuoren hyperplasia
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi
Fenyyliketonuria (PKU, Phenylketonuria) / Hyperfenyylialaninemia
Homokystinuria
Hyperornitinemia ja gyrata-atrofia (HOGA)
Tyrosinemia tyyppi 1
Vaahterasiirappitauti (MSUD)
Argininemia
Arginiinimeripihkahappovirtsaisuus (ASAuria) ja sitrullinemia
CACT eli karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos
CPT I eli karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi I
CPT II eli karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi II
CUD eli karnitiinin kuljetushäiriö
GA II eli MADD eli glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II
MCAD eli keskipitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika
LCHAD eli pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika
VLCAD eli erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiovika
GA I eli glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I
IVA el isovaleerihappovirtsaisuus
MMA eli metyylimalonihappovirtsaisuus ja synnynnäinen B12-vitamiinin puute
MSUD eli vaahterasiirappitauti
PA eli propionihappovirtsaisuus
