Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi

Yleisyys: Synnynnäistä hypotyreoosia sairastaa 1/2000–1/3000 vastasyntyneestä. Suomessa syntyy vuodessa toistakymmentä lasta, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Periytyminen: Synnynnäinen hypotyreoosi on harvoin perinnöllinen.

Syntymekanismi: Synnynnäinen hypotyreoosi johtuu kilpirauhasen kehityshäiriöstä tai viasta kilpirauhashormonin tuotannossa.

Oireet: Synnynnäisen hypotyreoosin oireet ovat epämääräisiä ja alussa vaikeasti tunnistettavia: pitkittynyt keltaisuus, heikko lihasjänteys, ummetus, tyrät, huono pituuskasvu ja toisaalta suhteessa suuri painon nousu. Jos hoitoa ei aloiteta aikaisin, aivojen kehitys häiriintyy pysyvästi.

Diagnoosi: Epäily synnynnäisestä hypotyreoosista herää napaverinäytteestä tai vastasyntyneiden seulontanäytteestä todetun korkean TSH-hormonin pitoisuuden perusteella. TSH on kilpirauhasen "käskijähormoni", jonka pitoisuus kasvaa kilpirauhasen vajaatoiminnassa. Diagnoosi tehdään laskimoverinäytteestä määritettyjen kilpirauhashormonipitoisuuksien perusteella.

Hoito: Hypotyreoosin hoito on elinikäinen kilpirauhashormonikorvaushoito.

Ennuste: Kun hoito päästään aloittamaan ensimmäisinä elinviikkoina, kasvu ja kehitys etenevät normaalisti.

Päivitetty: 16.6.2016 14:47