Ohita valintanauhan komennot
Siirry pääsisältöön

​GA II eli MADD eli glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II
(GA II, Glutaric academia type II; MADD, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

Yleisyys: Taudin esiintyvyyttä maassamme ei tunneta.

Periytyminen: GA II periytyy autosomissa peittyvästi. Sairas lapsi on perinyt viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja vanhemmat ovat oireettomia taudin kantajia.

Mekanismi: GA II eli MADD on hyvin harvinainen rasvahappojen oksidaation eli energiankäytön häiriö. Potilaiden solujen mitokondriot eivät kykene käyttämään erimittaisia rasvahappoja energiantuotannossaan.

Taudinkuva: Tunnetaan kolme erilaista tautimuotoa: 

  • vastasyntyneisyyskaudella oireileva muoto, johon liittyy synnynnäisiä anomalioita muun muassa kasvoissa ja munuaisissa
  • vastasyntyneisyyskaudella oireileva muoto, johon ei liity synnynnäisiä anomalioita sekä
  • myöhemmin oireileva lievempi muoto. 

Vastasyntyneiden GA II-potilaiden oireita voivat olla lihasvelttous, maksan koon suureneminen, metabolinen asidoosi (happamoituminen) ja eriskummallinen haju eritteissä. Potilaat ovat suuressa matalan verensokerin eli hypoglykemian riskissä erityisesti paaston tai infektion aikana. Lapsuusiässä ilmenevään tautimuotoon liittyy lihasoireita ja hypoglykemiaa.

Diagnoosi: GA II tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren poikkeavien asyylikarnitiinipitoisuuksien perusteella ja taudin diagnoosi varmistetaan määrittämällä verinäytteestä asyylikarnitiinien pitoisuudet.

Hoito: Taudin hoitona on erityisruokavalio, jonka lisänä osalla potilaista käytetään riboflaviinia ja karnitiinia.

Ennuste: Vastasyntyneenä oireilevien potilaiden ennuste on usein huono.

Päivitetty: 14.1.2020 11:07
Luotu: 16.6.2016 15:21