Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonnan taustaa ja seulontakeskus Saske

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta alkoi Yhdysvalloissa 1960-luvulla vastasyntyneiden fenyyliketonuriataudin (PKU) seulonnalla.

Kilpirauhasen vajaatoiminta on pitkään ollut ainoa Suomessa kattavasti seulottu aineenvaihduntasairaus. Napaverinäytteestä tapahtuva seulonta aloitettiin jo 1970- ja 1980-lukujen vaihteessa, ja se on vuosittain turvannut useiden synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavien lasten normaalin kehityksen. Muiden aineenvaihduntasairauksien seulonta edellyttää lapsen oman aineenvaihdunnan käynnistymistä ja siten vähintään 1-2 vuorokauden ikää ennen seulontaverinäytteenottoa pienellä kantapään ihopistolla.

2000-luvun alussa käynnistettiin selvitystyö siitä, olisiko vastasyntyneiden seulonnan laajentaminen silloin jo käynnissä olleesta kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonnasta myös muihin sairauksiin Suomessa tarpeellista. Turun yliopistollisessa keskussairaalassa tehtiin vuosina 2007–2013 laaja esitutkimus vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta (NeoPilot), johon osallistui yli 20 000 vapaaehtoista perhettä. Esitutkimuksessa todettiin, että seulonnalla löydettäviä ja hoidettavissa olevia aineenvaihduntasairauksia esiintyy suomalaisessa väestössä. Tutkimuksen perusteella perheet suhtautuivat seulontaan erittäin myönteisesti, ja seulontatutkimukset oli mahdollista järjestää onnistuneesti kotimaassa.

Sosiaali- ja terveysministeriö lähetti 7.4.2014 sairaanhoitopiireille ja kunnille kirjeen synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien valtakunnallisesta seulonnasta Suomessa. Sosiaali- ja terveysministeriö suositteli viiden synnynnäisen aineenvaihduntasairauden (CAH, MCAD, LCHAD, GA 1 ja PKU) tarjoamista kaikille Suomessa syntyneille lapsille vuodesta 2015 alkaen. Kilpirauhasen vajaatoiminnan seulontaa suositeltiin jatkamaan entiseen tapaan.

Kesällä 2014 perustettiin Turun yliopistolliseen keskussairaalaan Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus Saske tutkimaan vastasyntyneiden seulontanäytteitä. Saske on ainoa laboratorio Suomessa, jossa seulotaan kaikki sosiaali- ja terveysministeriön suosituksen mukaiset sairaudet sekä lisäksi useita muita sairauksia. Syksyllä 2014 Saskessa tutkittiin jo huomattava osa Suomessa syntyneiden lasten aineenvaihduntasairauksien seulontanäytteistä. Valtaosa sairaanhoitopiireistä aloitti laajennetun aineenvaihduntasairauksien seulonnan vuosien 2015 ja 2016 aikana, ja viimeinenkin sairaanhoitopiiri keväällä 2018. Tällä hetkellä Suomessa syntyneiden lasten seulontanäytteet analysoidaan keskitetysti Saskessa.

Päivitetty: 11.6.2021 13:02