Harvinaissairauksien yksikkö toimii koordinoivana yksikkönä harvinaissairauksien diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen kohdentamisessa. Yksiköllä ei ole omaa vastaanottotoimintaa, mutta yksikön yhteydessä kokoontuvan usean erikoisalan asiantuntijan muodostaman työryhmän käsittelyyn voi hoitava lääkäri laatia potilaslähetteen, mikäli epäilee potilaalla harvinaissairauden mahdollisuutta tai pohtii hoidon ja kuntoutuksen kohdentamisen haasteita.
Taustaa
Euroopan neuvosto antoi vuonna 2009 harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen, jonka yhtenä tavoitteena oli kansallisten ohjelmien muodostaminen jäsenvaltioissa vuoden 2013 loppuun mennessä. Suomessa sosiaali- ja terveysministeriön kokoama Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä aloitti työnsä vuonna 2012 ja harvinaisten sairauksien ensimmäinen kansallinen ohjelma julkaistiin vuonna 2014. Ohjelman keskeisenä tavoitteena oli, että henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää sekä saada siihen asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen lisäksi tarpeen mukaisen psykososiaalisen tuen. Ohjelmassa esitetyistä toimenpiteistä ensimmäisinä toteutuivat yliopistosairaaloihin perustetut harvinaissairauksien yksiköt ja suomalaisten yliopistosairaaloiden osaamiskeskusten liittyminen eurooppalaisiin harvinaissairauksien osaamisverkostoihin (ERN-verkostot).
Harvinaissairauksien toinen kansallinen ohjelma laadittiin vuosille 2019-2023. Ohjelmassa keskeiseen asemaan nostettiin kolme harvinaissairauden asemaa parantavaa teemaa: harvinaissairauksien hoidon koordinaation vahvistaminen, sosiaali- ja terveydenhuoltohenkilökunnan osaamisen lisääminen sekä harvinaissairaiden osallisuus ja vaikutusmahdollisuudet harvinaissairauksia koskevassa päätöksenteossa ja palveluiden suunnittelussa. Ohjelma painottaa myös harvinaissairauksiin keskittyvän tutkimustyön rahoituksen varmistamista.
Harvinaissairauksin yksikön erilaiset tehtävät
Turun yliopistollisen keskussairaalan harvinaissairauksien yksikkö osallistuu yhdessä muiden Suomen yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköiden kanssa harvinaissairauksien diagnostiikan, hoidon ja hoitopolun kehittämiseen. Harvinaisyksiköiden muodostaman verkoston tärkeimpiä yhteistyökumppaneita ovat sosiaali- ja terveysministeriö, terveyden- ja hyvinvoinnin laitos sekä potilasjärjestöjen muodostamat yhteistyötahot.
Harvinaissairauksien yksikkö vastaa Tyksin harvinaissairauksien asiakasraadin toiminnasta ja koordinoinnista. Asiakasraadin muodostavat harvinaissairauksien yksikön vastuulääkäri ja vastuuhoitaja, sairaalan kolmen suuren toimialueen johtajat, Harvinaiset-verkoston edustaja sekä kahdeksan potilasjärjestön edustajat kokemusasiantuntijoina. Raadin tavoitteena on nostaa esiin harvinaissairauksien hoitopolkuun liittyviä erilaisia ongelmakohtia ja luoda ratkaisumalleja. Asiakasraadin ensimmäinen tapaaminen oli maaliskuussa 2020. Raati kokoontuu kahdesti vuodessa.
Harvinaissairauksien yksikön yhteydessä toimii monioireisen potilaan työryhmä. Työryhmän koostuu usean eri erikoisalan asiantuntijasta ja kokoontuu noin 8 kertaa vuodessa. Työryhmän käsittelyyn hoitava lääkäri voi laatia potilaslähetteen sekä avosektorilta että erikoissairaanhoidosta epäiltäessä harvinaissairautta potilaan oireiden takana, tai pohdittaessa jo todetun harvinaissairauden oikeaa hoitopolkua. Työryhmällä ei ole potilasvastaanottoa, vaan työryhmä muodostaa ehdotuksensa jatkotoimenpiteistä lähetteen ja käytettävissä olevien potilasasiakirjamerkintöjen pohjalta.
Harvinaissairauksien yksikkö järjestää koulutusta perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon toimijoille harvinaissairauksiin liittyvän osaamisen ja hoitopolkujen vahvistamiseksi.
Harvinaissairauksien yksikön toimintaa seuraa harvinaissairauksien yksikön ohjausryhmä.
Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot - ERN
Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot – (European reference network - ERN) ovat Euroopan maissa toimivien harvinaissairauksien erityisasiantuntijayksiköiden välisiä virtuaalisia verkostoja. Verkostojen tarkoituksena on edistää keskustelua ja tiedonkulkua sekä osaamista harvinaisten sairauksien hoitoon liittyen. Osaamisverkostojen koordinaattorit voivat kutsua eri harvinaissairauksien asiantuntijoista koostuvia asiantuntijapaneeleita keskustelemaan potilaan diagnoosista ja hoidosta etäyhteysalustoja hyödyntäen tietoturvallisesti.
Osaamisverkostojen perustamisesta ja niiden jäsenten valinnasta säädetään EU:n lainsäädännössä.
Ensimmäisten 24 osaamisverkoston toiminta käynnistyi maaliskuussa 2017. Niissä on jäseninä yli 900 eri erikoisalojen yksikköä yli 300 sairaalasta yhteensä 26 EU-maasta (Linkki).
Turun yliopistollinen keskussairaala on jäsenenä kolmessa ERN-verkostossa: lasten syöpiä käsittelevässä ERN PaedCan -verkostossa, perinnöllisiä syöpäriskejä käsittelevässä ERN GENTURIS -verkostossa ja aikuisten syöpiä (kiinteät kasvaimet) käsittelevässä ERN EURACAN -verkostossa. Lisäksi Tyks on liitännäisjäsenenä luuston sairauksia käsittelevässä ERN BOND -verkostossa.
Syksyllä 2019 toteutettiin toinen Euroopan laajuinen hakukierros ERN-verkostoihin. Yhteensä verkostoihin tuli yli uutta 800 hakemusta. Tyks jätti hakemuksen yhteensä seitsemään verkostoon joko omana keskuksena tai yhteishakemuksena kahden muun suomalaisen yliopistosairaalan kanssa. Toisen ERN-verkoston hakukierroksen käsittely on viivästynyt COVID-19-pandemian takia, valinnat varmistuvat syksyn 2020 aikana.
Harvinaissairauksien yksikkö koordinoi Tyksin toimintaa ERN-verkostoissa.
