Siirry sisältöön

 Harvinaissairauksien yksikkö

​Yhteystiedot

Harvinaissairauksien yksikkö

Johanna Lempainen
Vs osastonylilääkäri, dosentti

Suvi Lähteenmäki
Koordinaattori

Kaisu Kaistinen
Sairaanhoitaja

harvinaiset(a)tyks.fi

Puhelin

02 313 1438

Soittoaika

Keskiviikkoisin klo 10-12

Käyntiosoite (UB4)

Tyks, U-sairaala
(rakennus 3)
4. kerros, B-osa
Kiinamyllynkatu 4-8
20521 Turku

Postiosoite

PL 52, 20521 Turku

ERN asiat

ERN(a)tyks.fi 

Koordinointi

Koordinaattori Suvi Lähteenmäki

Vs osastonylilääkäri Johanna Lempainen

ERN-alustojen käyttäjien koulutus ja tuki

Koordinaattori Suvi Lähteenmäki

Raportointi

Koordinaattori Suvi Lähteenmäki

ERN-rahoitushakujen seuranta ja koordinaatio

Koordinaattori Suvi Lähteenmäki
Vs oyl Johanna Lempainen

ERN verkostot

ERN EURACAN - aikuisten syöpiä (kiinteät kasvaimet) käsittelevä verkosto

EL Pia Vihinen
Prof Panu Jaakkola

ERN GENTURIS - perinnöllisiä syöpäriskejä käsittelevä verkosto

EL Päivi Lintu

ERN PaedCan - lasten syöpiä käsittelevä verkosto

Oyl Päivi Lähteenmäki

ERN BOND – luuston sairauksia käsittelevä verkosto

EL Inari Laaksonen

 Harvinaissairauksien yksikkö

  • ​Yleisesittely
  • ​Potilaille ja järjestöille
  • ​Ammattilaisille

Harvinaissairauksien yksikkö toimii koordinoivana yksikkönä harvinaissairauksien diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen kohdentamisessa. Yksiköllä ei ole omaa vastaanottotoimintaa, mutta yksikön yhteydessä kokoontuvan usean erikoisalan asiantuntijan muodostaman työryhmän käsittelyyn voi hoitava lääkäri laatia potilaslähetteen, mikäli epäilee potilaalla harvinaissairauden mahdollisuutta tai pohtii hoidon ja kuntoutuksen kohdentamisen haasteita. 

Taustaa

Euroopan neuvosto antoi vuonna 2009 harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen, jonka yhtenä tavoitteena oli kansallisten ohjelmien muodostaminen jäsenvaltioissa vuoden 2013 loppuun mennessä. Suomessa sosiaali- ja terveysministeriön kokoama Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä aloitti työnsä vuonna 2012 ja harvinaisten sairauksien ensimmäinen kansallinen ohjelma julkaistiin vuonna 2014. Ohjelman keskeisenä tavoitteena oli, että henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää sekä saada siihen asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen lisäksi tarpeen mukaisen psykososiaalisen tuen. Ohjelmassa esitetyistä toimenpiteistä ensimmäisinä toteutuivat yliopistosairaaloihin perustetut harvinaissairauksien yksiköt ja suomalaisten yliopistosairaaloiden osaamiskeskusten liittyminen eurooppalaisiin harvinaissairauksien osaamisverkostoihin (ERN-verkostot). 

Harvinaissairauksien toinen kansallinen ohjelma laadittiin vuosille 2019-2023. Ohjelmassa keskeiseen asemaan nostettiin kolme harvinaissairauden asemaa parantavaa teemaa: harvinaissairauksien hoidon koordinaation vahvistaminen, sosiaali- ja terveydenhuoltohenkilökunnan osaamisen lisääminen sekä harvinaissairaiden osallisuus ja vaikutusmahdollisuudet harvinaissairauksia koskevassa päätöksenteossa ja palveluiden suunnittelussa. Ohjelma painottaa myös harvinaissairauksiin keskittyvän tutkimustyön rahoituksen varmistamista. 

Harvinaissairauksin yksikön erilaiset tehtävät

Turun yliopistollisen keskussairaalan harvinaissairauksien yksikkö osallistuu yhdessä muiden Suomen yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköiden kanssa harvinaissairauksien diagnostiikan, hoidon ja hoitopolun kehittämiseen. Harvinaisyksiköiden muodostaman verkoston tärkeimpiä yhteistyökumppaneita ovat sosiaali- ja terveysministeriö, terveyden- ja hyvinvoinnin laitos sekä potilasjärjestöjen muodostamat yhteistyötahot.

Harvinaissairauksien yksikkö vastaa Tyksin harvinaissairauksien asiakasraadin toiminnasta ja koordinoinnista. Asiakasraadin muodostavat harvinaissairauksien yksikön vastuulääkäri ja vastuuhoitaja, sairaalan kolmen suuren toimialueen johtajat, Harvinaiset-verkoston edustaja sekä kahdeksan potilasjärjestön edustajat kokemusasiantuntijoina. Raadin tavoitteena on nostaa esiin harvinaissairauksien hoitopolkuun liittyviä erilaisia ongelmakohtia ja luoda ratkaisumalleja. Asiakasraadin ensimmäinen tapaaminen oli maaliskuussa 2020. Raati kokoontuu kahdesti vuodessa.

Harvinaissairauksien yksikön yhteydessä toimii monioireisen potilaan työryhmä. Työryhmän koostuu usean eri erikoisalan asiantuntijasta ja kokoontuu noin 8 kertaa vuodessa. Työryhmän käsittelyyn hoitava lääkäri voi laatia potilaslähetteen sekä avosektorilta että erikoissairaanhoidosta epäiltäessä harvinaissairautta potilaan oireiden takana, tai pohdittaessa jo todetun harvinaissairauden oikeaa hoitopolkua. Työryhmällä ei ole potilasvastaanottoa, vaan työryhmä muodostaa ehdotuksensa jatkotoimenpiteistä lähetteen ja käytettävissä olevien potilasasiakirjamerkintöjen pohjalta.

Harvinaissairauksien yksikkö järjestää koulutusta perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon toimijoille harvinaissairauksiin liittyvän osaamisen ja hoitopolkujen vahvistamiseksi.

Harvinaissairauksien yksikön toimintaa seuraa harvinaissairauksien yksikön ohjausryhmä. 

Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot - ERN

ERN- European Reference Networks logo.Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot – (European reference network - ERN) ovat Euroopan maissa toimivien harvinaissairauksien erityisasiantuntijayksiköiden välisiä virtuaalisia verkostoja. Verkostojen tarkoituksena on edistää keskustelua ja tiedonkulkua sekä osaamista harvinaisten sairauksien hoitoon liittyen. Osaamisverkostojen koordinaattorit voivat kutsua eri harvinaissairauksien asiantuntijoista koostuvia asiantuntijapaneeleita keskustelemaan potilaan diagnoosista ja hoidosta etäyhteysalustoja hyödyntäen tietoturvallisesti.

Osaamisverkostojen perustamisesta ja niiden jäsenten valinnasta säädetään EU:n lainsäädännössä. Ensimmäisten 24 osaamisverkoston toiminta käynnistyi maaliskuussa 2017. Niissä on jäseninä yli 900 eri erikoisalojen yksikköä yli 300 sairaalasta yhteensä 26 EU-maasta (Linkki).

Turun yliopistollinen keskussairaala on jäsenenä kolmessa ERN-verkostossa: lasten syöpiä käsittelevässä ERN PaedCan -verkostossa, perinnöllisiä syöpäriskejä käsittelevässä ERN GENTURIS -verkostossa ja aikuisten syöpiä (kiinteät kasvaimet) käsittelevässä ERN EURACAN -verkostossa. Lisäksi Tyks on liitännäisjäsenenä luuston sairauksia käsittelevässä ERN BOND -verkostossa.

Syksyllä 2019 toteutettiin toinen Euroopan laajuinen hakukierros ERN-verkostoihin. Yhteensä verkostoihin tuli yli uutta 800 hakemusta. Tyks jätti hakemuksen yhteensä seitsemään verkostoon joko omana keskuksena tai yhteishakemuksena kahden muun suomalaisen yliopistosairaalan kanssa. Toisen ERN-verkoston hakukierroksen käsittely on viivästynyt COVID-19-pandemian takia, valinnat varmistuvat syksyn 2020 aikana.

Harvinaissairauksien yksikkö koordinoi Tyksin toimintaa ERN-verkostoissa. 

Harvinaissairauksien yksikkö toimii koordinoivana yksikkönä eikä varsinaisesti osallistu potilashoitoon. Yksikkö arvioi kuitenkin potilaiden sairauksia tarvittaessa moniammatillisessa työryhmässä, johon hoitava lääkäri voi tehdä lähetteen.

Tiedotamme näillä sivuilla ajankohtaisista asioista.

Tyksiin uusi yksikkö harvinaisia sairauksia poteville potilaille
VSSHP:n tiedote 3.9.2015

Harvinaista tautia sairastavat saivat Tyksiin oman yksikön
Turun Sanomat 22.8.2015

Tyks keskittää harvinaisten sairauksien hoitoa
Turun Sanomat 20.11.2014

Lyhyt juttu Harso Ry:n sivuilla
Heikki Lukkarinen

Harvinaistyöryhmän käsittelyyn voit nyt lähettää potilaita, joilla epäilet harvinaista sairautta. Tällä hetkellä teemme arvion jatkoselvitystarpeesta sairaskertomusten perusteella, joten toivomme lähetteeseen liitettävän kaikki keskeiset tiedot potilaasta.

Lähetteet:

Harvinaissairauksien yksikkö
UB4
Kiinamyllynkatu 4-8
20521 Turku

Yhteystiedot

Koordinaattori
Johanna Lempainen
Vs osastonylilääkäri, dosentti

harvinaiset(a)tyks.fi
Soittoaika keskiviikkoisin klo 10-12
02 313 1438

UB4
Kiinamyllynkatu 4-8
20521 Turku

Päivitetty: 30.9.2020 9:34