Saske – Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar​

Saske är ett laboratorium specialiserat på screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Saske är en förkortning av Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar). Vid Saske undersöks screeningprov från alla barn födda i Finland.

Screening av ämnesomsättningssjukdomar rekommenderas för alla nyfödda barn. Syftet med screeningen är att identifiera allvarliga men behandlingsbara medfödda sjukdomar. Man uppskattar att 1 bebis av 3000 har någon sjukdom som kan konstateras med denna screening. Endast snabbt insatt behandling kan förhindra bestående men hos barnet och t.o.m. en för tidig död.

Barn med medfödda ämnesomsättningssjukdomar är ofta symtomfria vid födseln. Med hjälp av screeningen kan ett barn med en medfödd ämnesomsättningssjukdom identifieras och behandlingen kan inledas i tid.

Screeningen är enkel att utföra. På BB-avdelningen eller i laboratoriet tar en laboratorieskötare några bloddroppar från bebisens häl för analys av de eventuella första tecknen på någon medfödd ämnesomsättningssjukdom. Blodprovet tas när bebisen är 2 – 5 dygn gammal. I Finland analyseras dessa prov centraliserat vid Saske.
​