Framskridande hjärnsjukdomar hos barn

När det uppstår regression (tillbakagång i utvecklingen) eller tydliga symtom i övergående stressituation hos ett barn som tidigare varit friskt eller utvecklats normalt kan man misstänka framskridande neurologisk sjukdom.

Diagnostiken för sällsynta sjukdomar har under de senaste åren blivit mer specifik då identifieringen av genfel har utvecklats. En betydande del av dessa sjukdomar är framskridande och endast för liten del av dessa finns botande behandling. Det är alltid viktigt med en så exakt diagnos som möjligt för att lindra familjens ångest, för genetisk rådgivning (ärftlighet) och ibland för exakt behandling.

Centralt i diagnostiken av allvarlig neurologisk sjukdom är noggrann klinisk undersökning och individuellt riktande av vidare undersökningar på basis av screeningar. Prognosen och livskvaliteten för barnet kan man försöka förbättra med medicinering som lindrar symtomen och eventuella andra associerade sjukdomar samt med individuellt planerad rehabilitering.

När man misstänker framskridande neurologisk sjukdom hos barn bör denna omedelbart remitteras till barnneurologiska enheten för vidare undersökningar.